Актуальные вопросы оказания медицинской помощи взрослым пациентам со спинальной мышечной атрофией
Кафедра нервных болезней КазНМУ им.С.Д.Асфендиярова в год своего 90-летнего юбилея продолжает серию образовательных мероприятий для практического здравоохранения, посвященных 135-летию С.Д. Асфендиярова и 120-летию профессора М.Х.Фаризова.
В канун профессионального праздника медициснкого работника в городе Алматы состоялся круглый стол по вопросам спинальной мышечной атрофии (СМА) в рамках реализации подготовленных кафедрой нервных болезней предложений для дорожной карты по совершенствованию неврологической службы Казахстана, а именно по каскадному обучению профильных специалистов регионов по аутоимунным, орфанным нейромышечным заболеваниям. Круглый стол был проведен доцентом кафедры нервных болезней Нуржановой Р.Б., профессором кафедры Мухамбетовой Г.А., главным внештатным неврологом УОЗ г.Алматы Саржановой С.М.
На мероприятии были освещены такие вопросы как: лечение СМА у взрослых пациентов препаратом Спинраза: Возможности пациентов; Красные флаги СМА, а также были представлены клинические случаи для совместного разбора. Основная цель круглого стола заключалась в повышении осведомленности, улучшении диагностики и современных возможностей в терапии СМА, разбор патогенеза и возможности патогенетического воздействия современной терапии, расширения представления о возможностях и ожиданиях от терапии СМА у пациентов разных возрастных групп на основании данных клинических исследований и исследований реальной клинической практики, в том числе представленных на международных конгрессах 2023-2024 годов.
Спинальная мышечная атрофия — это наследственное заболевание, в результате чего мышцы становятся все более слабыми. Причиной является дефицит белка SMN, этот белок имеет решающее значение для функционирования нервов, которые контролируют мышечную активность. Без этого белка клетки двигательного нейрона сокращаются и в конечном итоге погибают. Это приводит к мышечной слабости, наблюдаемой при СМА. Классическим считается выделение нескольких клинических типов СМА, каждый из которых характеризуется определенным возрастом дебюта; выраженностью клинической картины; максимальными приобретенными двигательными навыками; продолжительностью жизни при естественном течении заболевания.
Первое упоминание о СМА датируется XIX веком, когда в 1891 году австрийский невролог G. Werding описал клинический случай пациента с СМА. И только спустя 104 года мировое научное сообщество открыли белки SMN1, SMN2, мутация которых и приводит к возникновению СМА.
Одним из метолов лечения СМА является препарат спинраза. Механизм действия препарата заключается в увеличении производство белка SMN из «резервного» гена SMN2 с использованием так называемых антисмысловых олигонуклеотидов. Спинраза останавливает прогрессирование заболевания, отмирание нейронов спинного мозга прекращается. При раннем начале терапии прогноз наиболее благоприятный. В этом случае больные не только возвращают утерянные навыки, но и приобретают новые. Спинраза преназначена для интратекального введения (непосредственно в спинномозговую жидкость) и одобрена для всех возрастов и типов СМА без каких-либо ограничений. Существует разница между его введением в первый год применения и в дальнейшие.
Неврология -прогрессивная наука, где каждый день происходят новые и новые открытия. И именно изучение проблем таких пациентов дает луч надежды на улучшение качества их жизни.
Круглый стол вызвал большой интерес у аудитории, где присутствовали неврологи с 15 поликлиник города, а также резиденты кафедры нервных болезней. Было задано много вопросов спикерам, на которые были предоставлены исчерпывающи ответы.
Круглый стол прошел при информационной поддержке «Johnson&Johnson Kazakhstan».
