В КазНМУ прошла научно-практическая конференция по редким заболеваниям
4 марта 2025 года в Университетской клинике «Аксай» НАО «КазНМУ имени С.Д. Асфендиярова» состоялась научно-практическая конференция, посвященная Международному дню редких заболеваний. Мероприятие было организовано ОФ «Фонд пациентов с мукополисахаридозом и редкими заболеваниями «Жаңа Өмір» совместно с университетской клиникой «Аксай» и приурочено к 70-летию детской клиники.
Конференция собрала ведущих медицинских специалистов, представителей пациентских организаций, общественных фондов и государственных структур. Участники обсудили актуальные вопросы диагностики, лечения и реабилитации пациентов с редкими заболеваниями, а также поделились опытом внедрения инновационных методов терапии.
Центр орфанных заболеваний в КазНМУ
Клиника «Аксай» играет ключевую роль в лечении детей с редкими и сложными диагнозами. В частности, в клинике функционирует Центр компетенции по редким неврологическим заболеваниям, который объединяет мультидисциплинарную команду специалистов для ранней диагностики, таргетной терапии и реабилитации пациентов с такими заболеваниями, как прогрессирующая мышечная дистрофия, спинальная мышечная атрофия и другие тяжелые патологии.
Кроме того, в клинике активно внедряются инновационные методы лечения, включая генетический скрининг и программы реабилитации. Например, впервые в Казахстане были применены новые методики лечения ахондроплазии, которые уже демонстрируют положительные результаты у пациентов.
Статистика по орфанным заболеваниям
- В мире известно около 7 000 редких заболеваний, и их число продолжает расти. В совокупности редкие заболевания затрагивают около 300 миллионов человекво всем мире.
- Около 80% редких заболеваний имеют генетическое происхождение, а 50%проявляются в детском возрасте.
- В Казахстане зарегистрировано около 10 000 пациентов с редкими заболеваниями. Наиболее распространенные из них включают мукополисахаридоз, болезнь Гоше, спинальную мышечную атрофию и болезнь Фабри.
- За последние 15 лет Казахстан добился значительных успехов в снижении младенческой смертности: показатель снизился в 3 раза, а неонатальной смертности – в 3,3 раза.
Достижения и перспективы
Клиника «Аксай» ежегодно оказывает помощь более 7 000 детям со всех регионов страны, выполняя передовые хирургические вмешательства. В отделении неонатологии и хирургии новорожденных активно внедряются малоинвазивные методики, улучшающие выживаемость младенцев с врожденными пороками. Кардиохирургическое направление успешно проводит сотни операций на открытом сердце и эндоваскулярные вмешательства, что позволяет значительно снизить уровень детской инвалидности.
Международное сотрудничество
Участники конференции подчеркнули важность международного сотрудничества для дальнейшего развития медицинских технологий. Необходимо расширять партнерства с ведущими научными центрами, обмениваться знаниями и опытом, а также развивать телемедицину и дистанционные образовательные программы.
Итоги конференции
Конференция стала важным шагом в объединении усилий врачей, ученых, государства и общества для решения проблем пациентов с редкими заболеваниями. Участники мероприятия обсудили современные подходы к лечению, поделились опытом и наметили пути дальнейшего сотрудничества.
В завершение конференции была принята резолюция, направленная на улучшение качества медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями и развитие научных исследований в этой области.
Клиника «Аксай» продолжает оставаться ведущим медицинским учреждением Казахстана, где внедряются передовые технологии и оказывается помощь тысячам детей со всей страны.
В своем выступлении проректор по клинической работе НАО «КазНМУ имени С.Д. Асфендиярова» Светлана Султангазиева отметила, что клиника «Аксай» играет ключевую роль в лечении детей с редкими и сложными диагнозами. В частности, в клинике функционирует Центр компетенции по редким неврологическим заболеваниям, который объединяет мультидисциплинарную команду специалистов для ранней диагностики, таргетной терапии и реабилитации пациентов с такими заболеваниями, как прогрессирующая мышечная дистрофия, спинальная мышечная атрофия и другие тяжелые патологии.
Кроме того, в клинике активно внедряются инновационные методы лечения, включая генетический скрининг и программы реабилитации. Например, впервые в Казахстане были применены новые методики лечения ахондроплазии, которые уже демонстрируют положительные результаты у пациентов.
