За пределами неврологии: гипофосфатазия у взрослых как междисциплинарный вызов современной медицине
Кафедра нервных болезней КазНМУ имени С.Д. Асфендиярова при поддержке Городской клинической больницы № 1 города Алматы продолжает системную работу по повышению профессиональных компетенций врачей и совершенствованию неврологической помощи взрослому населению Республики Казахстан.
16 октября 2026 года на базе Городской клинической больницы № 1 города Алматы состоялся образовательный круглый стол для врачей больницы и резидентов на тему «Гипофосфатазия у взрослых: от клинических проявлений к диагностике». Мероприятие провела Туруспекова Сауле Тлеубергеновна — заведующая кафедрой нервных болезней КазНМУ имени С.Д. Асфендиярова, главный внештатный невролог Министерства здравоохранения Республики Казахстан.
Круглый стол состоялся в рамках реализации Дорожной карты по совершенствованию медицинской неврологической помощи взрослому населению Республики Казахстан на 2025–2027 годы (№ 03324 от 23 января 2025 года) и был направлен на повышение диагностической настороженности врачей, развитие клинического мышления и внедрение современных подходов к выявлению редких заболеваний.
Гипофосфатазия — редкое наследственное метаболическое заболевание, которое может проявляться не только поражением костной ткани и зубов, но и мышечной слабостью, хронической болью, утомляемостью и функциональными ограничениями. Разнообразие клинических проявлений, включая неврологические жалобы и системные нарушения, нередко затрудняет своевременную диагностику и требует междисциплинарного подхода.
В ходе встречи обсуждались ключевые клинические признаки заболевания, значение стойкого снижения активности щелочной фосфатазы и принципы дифференциальной диагностики. Особое внимание уделено распознаванию нетипичных сочетаний симптомов и своевременному направлению пациентов на профильное обследование. Практическая значимость круглого стола заключается в возможности совершенствования диагностических навыков врачей и резидентов, расширения клинического поиска и повышения готовности специалистов к выявлению редкой патологии. Важным условием эффективной диагностики является взаимодействие неврологов, эндокринологов, ревматологов, травматологов-ортопедов и других специалистов.
Кафедра нервных болезней КазНМУ имени С.Д. Асфендиярова продолжает развивать образовательные инициативы, объединяющие научную экспертизу и практические потребности здравоохранения. Своевременное распознавание редких заболеваний — важный шаг к установлению правильного диагноза, выбору обоснованной тактики ведения и улучшению качества жизни пациентов.
