Клинические случаи редких орфанных заболеваний: Достижения и уникальные случаи в детской клинике «Аксай» КазНМУ им.С.Д.Асфендиярова
Первый случай: В орфанное неврологическое отделение Университетской клиники Аксай обратилась девочка 4,5 лет с лёгким отставанием в психоречевом развитии и изменениями головного мозга по результатам МРТ. У ребёнка были выявлены увеличенные в дистальных отделах руки и ноги. После консультации хирургов возникло подозрение на периферический артерио-венозный порок. В конце 2023 года было проведено полноэкзомное секвенирование, которое выявило две гетерозиготные мутации: в гене RASA1, связанном с синдромом Паркса-Вебера-Рубашева, и в гене DARS2, приводящем к митохондриальной лейкопатии.
Клинический диагноз: Митохондриальная лейкопатия, ассоциированная с мутацией гена DARS2, и врождённая ангиодисплазия. Ребёнок успешно прошёл операцию склерозирования сосудов в НЦПиДХ, после которой состояние стабилизировалось, наблюдается лёгкое отставание в психомоторном развитии. Этот случай уникален наличием двух наследственных заболеваний и требует дальнейших исследований для таргетной терапии.
Второй случай: Редкое орфанное заболевание с компаунд-гетерозиготной мутацией гена CLN6, проявившееся у девочки трёх лет, которая также получила помощь в Университетской клинике Аксай. На фоне симптоматической эпилепсии, тетрапареза и потери навыков, было диагностировано нейрональный цероидный липофусциноз 6 типа (НЦЛ). Генетическое тестирование выявило две мутации на 15-й хромосоме, что могло способствовать раннему и тяжёлому течению болезни.
Клинический диагноз: НЦЛ 6 типа, сопровождающийся тяжёлой неврологической симптоматикой и атрофией мозжечка. Для стабилизации состояния девочке назначена терапия Леветирацетамом, Клоназепамом и Баклосаном. Несмотря на некоторое улучшение, состояние остаётся тяжёлым.
Эти случаи подчёркивают важность ранней диагностики и междисциплинарного подхода к лечению редких заболеваний. Благодарим Университетскую клинику Аксай за поддержку и помощь этим детям, что стало важным шагом на пути к улучшению их состояния.
