Мастер-класс «Особенности ведения пациентов с плексиформными нейрофибромами при нейрофиброматозе 1 типа»
14 июня 2025 года в Алматы состоялся Мастеркласс по теме «Особенности ведения пациентов с плексиформными нейрофибромами при нейрофиброматозе 1 типа». Основная цель заключалась в выявлении потребности и современных возможностей мультидисциплинарного подхода к диагностике, мониторингу и сложностям наблюдения во время перехода от детской неврологической службы под патронаж взрослого звена диспансерного наблюдения. На мастер классе принимали участие неврологи, онкологи, генетики, кардиологи, специалисты, курирующие вопросы орфанных заболеваний.
Нейрофиброматозы (НФ) – группа наследственных заболеваний, которые характеризуются развитием опухолей центральной и периферической нервной системы. Включают 3 нозологии: нейрофиброматоз I типа, нейрофиброматоз II типа и шванноматоз. Эти заболевания отличаются динамическим развитием и имеют схожие клинические про явления, что осложняет постановку клинического диагноза, особенно на этапе клинического дебюта. В то же время появление новых методов патогенетической терапии и высокий риск передачи заболевания потомству обусловливают необходимость ранней диагностики. Одним из методов подтверждения предполагаемого диагноза является молекулярно-генетическое тестирование. Распространенными являются кожные нейрофибромы, возникающие по ходу небольших периферических нервов. В течение периода позднего детства эти опухоли кожи различных размеров и форм появляются в количестве от нескольких штук до нескольких тысяч. Они могут быть телесного цвета, иметь розоватую окраску или цвет загара и обычно протекают бессимптомно.
Плексиформные нейрофибромы могут развиваться и имеют тенденцию вырастать до больших размеров, порождая ассиметрично утолщенные деформированные образования, иногда с гипертрофированными изъянами, которые могут поражать нервы и другие структуры. Плексиформные нейрофибромы также могут затрагивать черепномозговые нервы.
Неврологические симптомы варьируются в зависимости от расположения и числа нейрофибром. Большие нейрофибромы могут вызывать сдавление нервов и окружающих тканей, вызывать дистальную парестезию, боль, а также потерю чувствительности или слабость, в зависимости от функции вовлеченного в патологический процесс нерва. Нейрофибромы, которые формируются по ходу корешков спинальных нервных путей, могут вызывать корешковую боль, слабость или обширную потерю чувствительности в этой зоне. Плексиформные нейрофибромы, сдавливающие черепно-мозговые нервы, становятся причиной нарушения функций, за которые эти нервы отвечают, а также могут вызывать поражение органа зрения, нарушать глотание и дыхание.
На мастер класс были приглашены ведущие специалисты Российской Федерации (Москва) для обмена опытом по вопросам НФ1. Доклад «Особенности течения и ведения плексиформных нейрофибром при нейрофиброматозе 1 типа у детей и взрослых: сходства и различия» прозвучал из уст ведущего невролога РНИМУ им.Н.Пирогова, кмн Дорофеевой М.Ю. «Ключевые подходы к лечению пациентов с ПН при НФ1 в различных возрастных группах: теория и практика» — тема сообщения онколога НИИ Онкологии им.Блохина, кмн Тарарыковой А.А., о роли регистров в диагностике и ведении пациентов с НФ1 сообщил генетик МГНЦ им.ак.Н.П.Бочкова Васильев П.А.
Кафедра нервных болезней КазНМУ им.С.Д.Асфендиярова принимала самое активное участие в работе мероприятия в лице завкафедрой нервных болезней Туруспековой С.Т., познакомившей аудиторию с особенностями наблюдения взрослых пациентов неврологического профиля с орфанной патологией в РК в свете утвержденного Стандарта оказания неврологической помощи взрослому населению, профессора Идрисовой Ж.Р., которая поделилась собственным уникальным опытом ведения пациентов с НФ 1 типа и подчеркнула важные аспекты. Руководитель Центра орфанной патологии НИИ Кардиологии и Внутренних болезней кмн Душимова З.Д. озвучила подходы к ведению взрослых орфанных пациентов в РК. Своим опытом ведения пациентов с НФ1 поделились детский онкогематолог, завотделением КФ UMC Жиенкулова Г.О. и онколог КазНИИОР Курманалиев А.К.
Мастер класс имел большое образовательное значение и понимание факта, что мультидисциплинарный подход часто приводит к более эффективному и комплексному решению проблем, улучшению результатов и повышению качества жизни пациентов. Нам, специалистам разного профиля необходимо взаимодействовать, обмениваться информацией и координировать свои действия для достижения общей цели.
Мастер класс прошел при информационной поддержке Представительства ЗАК «АстраЗенека Ю-Кей Лимитед» в Республике Казахстан.
