Новейшие подходы диагностики и лечения орфанных неврологических заболеваний у детей обсудили ведущие эксперты Казахстана и России в клинике «Аксай»
На базе Университетской клиники КазНМУ Аксай 11 Сентября 2024 года в гибридном формате состоялась конференция «Орфанные неврологические заболевания у детей». Основным спонсором конференции выступило казахстанское представительство компании AstraZeneca. В конференции приняли участие 270 врачей в формате офлайн и 75 врачей – онлайн. Это были детские и взрослые неврологи РК, а также ВОП-педиатры г. Алматы, г. Шымкент, г. Талдыкорган, Алматинской, Туркестанской и других областей РК, резиденты-неврологи и других специальностей КазНМУ им. Асфендиярова.
Рассматривались проблемы диагностики, лечения и реабилитации при орфанных неврологических заболеваниях у детей. Основной упор был сделан на Нейрофиброматоз 1 типа, которым активно занимается отделение орфанных неврологических заболеваний и неврологическое детское отделение клиники «Аксай» КазНМУ. Осветила новейшие достижения в диагностике и терапии нейрофиброматоза 1 типа профессор Дорофеева Марина Юрьевна к.м.н., ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии, НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАУ ВО РНИМУ им. Н.Н. Пирогова Минздрава РФ. Также М.Ю. Дорофеева провела мастер-класс для врачей поликлиник города Алматы и резидентов неврологов по клиническому осмотру и коррекции терапии 10 сложнейших профильных пациентов. Особое внимание было уделено лучевой диагностике МРТ пациентов с нейрофибромами, включая плексиформные, что представила Терещенко Галина Викторовна, к.м.н., заведующая рентгенологическим отделением , ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» МЗ РФ, г. Москва
Кроме того на конференции представлен доклад по диагностике дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (протекает под маской ДЦП)- профессора Михайловой Светланы Витальевны — д.м.н., профессор, кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики имени академика Л.О. Бадаляна ПФ профессор, кафедра общей и медицинской генетики МБФ заведующий отделением врач-невролог, отделение медицинской генетики РДКБ, г. Москва, при поддержке ТОО «Пи-Ти-Си Терапьютикс Казахстан».
Также своим опытом поделились казахстанские специалисты, профессор кафедры нервных болезней Идрисова Жаннат Рустемовна и врач-реабилитолог и ЛФК Дробышева Людмила Васильевна.
В рамках гранта Министерства науки и высшего образования РК в Университетской клинике «Аксай» КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова выполняется грант по изучению нейрогенных опухолей и нейрофиброматоза, уже обследовано более 70 пациентов.
