Программа научно-практического семинара «Современные принципы диагностики и лечения некоторых орфанных заболеваний в неврологии»
Орфанные (редкие) заболевания — это группа патологий с низкой распространённостью в популяции, которые часто приводят к тяжёлой инвалидизации и снижению качества жизни. В неврологии орфанные заболевания представлены наследственными, нейрометаболическими, нейродегенеративными, нервно-мышечными и аутоиммунными болезнями. Современные достижения молекулярной генетики, нейровизуализации и таргетной терапии значительно улучшили возможности их ранней диагностики и лечения. Актуальность орфанных заболеваний, как медицинской и социально значимой проблемы, чрезвычайно высока: тяжестью заболевания; высокой частотой носительства; эффективного лечения при ранней диагностике; необходимостью государственной и социальной поддержки; профилактике заболевания.
Современная диагностика орфанных заболеваний в неврологии основана на интеграции клинических данных, молекулярно-генетических методов, нейровизуализации и биомаркеров. Развитие генной терапии, ферментозаместительного лечения и технологий персонализированной медицины существенно изменило прогноз многих редких неврологических заболеваний. Ранняя диагностика и своевременное начало патогенетической терапии являются ключевыми факторами улучшения качества и продолжительности жизни пациентов.
Кафедра нервных болезней КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова продолжает серию образовательных мероприятий для практического здравоохранения. 12 июня 2026 года в г. Талдыкурган проведен образовательный семинар в рамках реализации каскадного метода обучения специалистов практического здравоохранения во исполнение Дорожной карты по совершенствованию медицинской неврологической помощи взрослому населению МЗ РК на 2025-2027 годы №03324 от 23.01.2025г. Мероприятие было проведено при поддержке ОО «Ассоциация неврологов» РК, ИДПО КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, главного внештатного невролога г. Талдыкурган Серикболова И.Т., главного внештатного невролога детского Ильясова З.А.
На базе областной больницы г. Талдыкурган состоялся обучающий семинар для врачей, посвящённый актуальным вопросам диагностики и лечения орфанных заболеваний на тему «Современные принципы диагностики и лечения некоторых орфанных заболеваний в неврологии». В мероприятии приняли участие более 47 врачей из различных лечебных учреждений города и региона. Семинар стал площадкой для профессионального общения и обмена опытом между специалистами в области неврологии и смежных дисциплин.
Ведущие специалисты и приглашённые эксперты представили доклады, основанные на последних научных данных и клинических исследованиях. В числе приглашённых лекторов — профессор кафедры нервных болезней Казахского национального медицинского университета им. С.Д. Асфендиярова Мухамбетова Г.А. и ассоциированный профессор Нуржанова Р.Б..
Ключевые темы семинара включали:
— Миастения гравис: определение, методы диагностики, современные подходы к терапии.
— Особенности ювенильной миастении гравис
— Основные критерии диагностики СМА,
— Возможности комплексного лечения, реабилитации
— Мониторинг взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) с применением международных клинических шкал — RULM (Revised Upper Limb Module), HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded) и 6MWT (6-Minute Walk Test). Особое внимание было уделено формированию практических навыков по оценке моторных функций у взрослых пациентов с СМА.
Семинар вызвал живой интерес у медицинского сообщества региона и стал важным шагом в направлении повышения осведомлённости о редких генетических заболеваниях, а также совершенствования практики ранней диагностики и междисциплинарного взаимодействия.
Организаторы выражают благодарность всем участникам и экспертам за высокий уровень вовлечённости и заинтересованность в развитии профессиональных компетенций. По итогам семинара все участники получили сертификаты о прохождении повышения квалификации.
