В КазНМУ проходит визитинг профессора Фернандо Скаглия, одного из ведущих мировых экспертов в области наследственных и митохондриальных заболеваний

С 11 по 17 марта 2026 года в Казахском национальном медицинском университете имени С.Д.Асфендиярова проходит визитинг профессора Фернандо Скаглия, ведущего специалиста в области наследственных нарушений обмена веществ и митохондриальных заболеваний, профессора Baylor College of Medicine, Хьюстон, США.
Основной клинической базой мероприятий стали Научный центр педиатрии и детской хирургии, где базируется Республиканский детский центр орфанных заболеваний, а также Детская городская клиническая больница №2. Участие в программе визитинга очно приняли 240 слушателей, в их числе практикующие врачи клинических баз, профессорско-преподавательский состав, студенты, интерны и резиденты.
Профессор Фернандо Скаглия является директором департамента молекулярной медицины Baylor College of Medicine, главным исследователем международных клинических исследований по разработке новых методов терапии для пациентов с митохондриальными заболеваниями, автором более 280 научных публикаций. Индекс Хирша ученого составляет 64.
В рамках визитинга профессор провел цикл лекций, посвященных наиболее сложным вопросам диагностики и лечения редких врожденных заболеваний у детей, с особым акцентом на генетические основы врожденной патологии. В лекциях были рассмотрены базовые вопросы медицинской генетики, включая структуру и функции хромосом, морфологию и дисморфологию, распространенные синдромы микроделеций, модели наследования.
Отдельный блок был посвящен клинической генетике различных патологий. Участники получили возможность углубить знания в области геномики сердечно-сосудистых заболеваний, генетических основ структурных аномалий головного мозга, заболеваний желудочно-кишечного тракта и печени, а также задержки интеллектуального развития у детей.
12-13 марта 2026 года с участием профессора состоялась научно-практическая конференция с международным участием «Барлыбаевские чтения». В рамках пленарной сессии были представлены доклады по актуальным вопросам неонатального скрининга, в том числе по теме «Программа скрининга новорожденных на врожденные нарушения обмена веществ: текущее состояние и перспективы развития».
Особое внимание участников привлек мастер-класс «Митохондриальные заболевания в практике педиатра». В его рамках были рассмотрены ключевые вопросы митохондриальной биологии, нарушения митохондриальной ДНК, ядерно-кодируемые дефекты, вызывающие митохондриальные заболевания, а также современные подходы к клиническим испытаниям и внедрению научных разработок в практическое здравоохранение.
Кроме того, профессор Фернандо Скаглия принял участие в работе секции молодых ученых, вошел в состав комиссии по оценке и награждению научно-исследовательских работ студентов.
В рамках клинической и консультативной деятельности профессор провел разбор сложных клинических случаев и консультации 16 пациентов в стационарах Научного центра педиатрии и детской хирургии, Детской городской клинической больницы №2, а также на уровне дневного стационара.
Завершающим событием визитинга стал цикл лекций, который прошел 17 марта 2026 года в Зале Славы КазНМУ для молодых научных исследователей, магистрантов, докторантов, резидентов и преподавателей. В центре внимания — темы, имеющие особую значимость для современной академической и клинической среды: «Введение во врожденные нарушения обмена веществ» и «Этика в научных исследованиях».
Визит профессора Фернандо Скаглия стал значимым событием для профессионального сообщества, объединив клиническую практику, науку и образование. Проведение подобных мероприятий способствует развитию международного академического сотрудничества, повышению квалификации специалистов и внедрению передовых знаний в систему отечественного здравоохранения.