Детям с ахондроплазией (карликовостью) впервые в Казахстане начали ставить дорогие уколы, вызывающие рост костей

16.03.2023 | просмотров: 908

На базе клиники «Аксай» Казахского национального медицинского университета имени Санжара Асфендиярова впервые в истории страны проходит уникальная процедура лечения детей от ахондроплазии — порока развития, который ведет к карликовости в детском возрасте. Синдром нередко характеризуется наличием стеноза позвоночника — патологического сужения его просвета.

Заболевание встречается у 1 из 22 тысяч новорожденных. В мире таких детей более 250 тысяч. Заболевание связывают с мутацией гена FGFR3 которая приводит к потере способности длинных трубчатых костей расти в длину.

В результате, во взрослом возрасте рост может не превышать 125 сантиметров у женщин и 130 — у мужчин. Руки и ноги становятся короткими из-за недоразвития плечевой и бедренных костей. Сами кости становятся изогнутыми и бугристыми, подвергаясь дальнейшим деформациям. Указательный и средний пальцы расположены близко друг к другу, тем самым рука напоминает трезубец. Происходит и искривление ног: они могут приобретать Х-образную или О-образную форму. Также встречается ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах.

На базе клиники «Аксай» 10 детей из Шымкента, Астаны, Алматинской, Северо-Казахстанской, Жетысуской и Атырауской областей с 10 марта получают инъекции нового препарата — восоритида (Воксзого, Voxzogo). Они были отобраны консилиумом врачей. Клиника является первым и единственным центром в Казахстане, где проводится такое лечение. Первый курс рассчитан на 1 год. За это время, по словам врачей, конечности детей увеличатся в размере примерно на 5 сантиметров.

«До сегодняшнего дня таким детям мы увеличивали рост путем проведения операций, наложения аппарата Илизарова и кости увеличивались 0,1 миллиметру в сутки. Это довольно серьезная операция, которая приводила не только в психологическому, но и физическому дискомфорту не только самих детей, но родителей. Теперь мы ставим этот препарат только тем детям, у которых подтвержден этот ген. Я думаю, что это большое достижение для наших детей», отметил заведующий отделения детской ортопедии клиники «Аксай» КазНМУ Исамдун Харамов.

В Казахстане есть более 200 детей с различными формами метафизарной дисплазии — нарушениями в строении костей. Из них 40 больных с ахондроплазией. 17 детей получили операции в Казахстане и странах ближнего зарубежья по удлинению верхних и нижних конечностей.

Препарат «Воксзого» впервые поставляется в РК и является единственным в мире лекарством для безоперационного лечения детей с ахондроплазией. Приобретение дорогостоящего препарата осуществлено в рамках благотворительной программы фонда «Қазақстан халқына» по обеспечению лекарственными препаратами пациентов с орфанными и тяжелыми заболеваниями.

«Данный благотворительный проект мы начали в марте 2022 года и в течение года проводили глобальную тектоническую работу совместно с университетской клиникой «Аксай», Министерством здравоохранения, СК «Фармацией», с компанией производителем данного препарата для того, чтобы его завезти в Казахстан. Сумма данного проекта, то есть годовой потребности 10 детей составляет 1,9 млн. евро, почти 2 миллиона евро на годовую потребность. Как ранее говорил врач, терапию необходимо проводить до окончания зоны роста костей нижних и верхних конечностей. Мы понимаем, что терапию не нельзя прерывать для того, чтобы достичь желаемого положительного эффекта мы надеемся, что со своей стороны местные исполнительные органы поддержат тот старт, который сделал фонд совместно с университетской клиникой и возьмут на себя финансирование для закупа данного препарата», рассказала член попечительского совета ОФ «Қазақстан халқына» Эльмира Алиева.

Первые инъекции ввели детям в отделении ортопедии клиники «Аксай» под контролем заведующего отделения детской ортопедии Исамдуна Харамова. Для врачей в клинике Аксай уже провели тренинг представители компании-производителя лекарства. Также обучение прошли участковые врачи по месту жительства детей. В дальнейшем уколы детям будут ставить в условиях стационаров поликлиник в городах их проживания.

Лечение пациентов будет продолжаться до остановки роста детей, то есть до закрытия зоны роста трубчатых костей — это будет определять ортопед. Результат будет отслеживаться ортопедами: измерением роста и других показателей. Специалист отметил, что спрос на препарат очень большой.

«Над доступностью лечения по ОСМС мы все вместе должны потрудиться, внести препарат и заболевание во все приказы, а главное в список препаратов, закупаемых государством. Применение препарата у взрослых не даст никакого эффекта, так как он предназначен для детей, у которых есть «растущие» кости», — добавил Исамдун Харамов.

Всего с прошлого года фонд «Қазақстан халқына» обеспечил лекарственными средствами 236 пациентов с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями на сумму более 16,1 миллиардов тенге. Из них 230 – это пациенты с редкими (орфанными) заболеваниями, среди которых 204 ребенка.

На текущий момент единственным эффективным способом профилактики является медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика (дородовая диагностика с целью обнаружения патологии плода на стадии внутриутробного развития).

Наличие наследственной предрасположенности к заболеванию является прямым показанием к медико-генетическому консультированию. Врач-генетик совместно со специалистами клинической диагностики уточняет генетическую ситуацию в семье, дает заключение о риске повторного рождения больного ребенка и необходимости перинатальной диагностики.

В случае обнаружения гена у больных родителей предупредить заболевание невозможно, так как дети получают генетический материал вместе с мутированными генами, которые вызывают данное заболевание.