Диагностика и динамический мониторинг взрослых пациентов с СМА
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это наследственное заболевание, связанное с дегенерацией двигательных нейронов спинного мозга, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии. Актуальность спинальной мышечной атрофии (СМА) как медицинской и социально значимой проблемы чрезвычайно высока: тяжестью заболевания; высокой частотой носительства; доступностью эффективного лечения при ранней диагностике; необходимостью государственной и социальной поддержки; профилактике заболевания.
Заболевание является одной из наиболее частых причин генетически обусловленной смертности у детей младшего возраста, но во взрослом возрасте диагностируется поздно. Задержка в диагностике может составить 9 лет у взрослого пациента. Прогрессирование процесса приводит к развитию мышечной слабости, ограничению активных движений, потере самостоятельной ходьбы и независимости. Ежегодно взрослый пациент с СМА теряет от 0,5 до 1 балла функциональной активности – ранняя диагностика важна!
До недавнего времени СМА считалась практически неизлечимой болезнью. Однако с 2016 года появились До недавнего времени СМА считалась практически неизлечимой болезнью. Однако с 2016 года появились эффективные методы терапии, позволяющие значительно улучшить качество жизни пациента.
Кафедра нервных болезней КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова продолжает серию образовательных мероприятий для практического здравоохранения, посвященных 95-летию университета им. С.Д. Асфендиярова и 90-летию памяти профессора С.К. Кайшибаева. 24 июня 2025 года в г. Семей был проведен образовательный семинар в рамках реализации каскадного метода обучения специалистов практического здравоохранения во исполнение Дорожной карты по совершенствованию медицинской неврологической помощи взрослому населению МЗ РК на 2025-2027 годы №03324 от 23.01.2025г. Мероприятие было проведено при поддержке ОО «Ассоциация неврологов» РК, главного внештатного невролога г. Семей Оразгалиевой Р. Ф., руководителя инсультной службы города Алибаевой Г.А.
На базе городской клинической больницы «БСМП» г. Семей состоялся обучающий семинар для врачей, посвящённый актуальным вопросам диагностики и лечения СМА. В мероприятии приняли участие более 47 врачей из различных лечебных учреждений города и региона. Семинар стал площадкой для профессионального общения и обмена опытом между специалистами в области неврологии и смежных дисциплин.
Ведущие специалисты и приглашённые эксперты представили доклады, основанные на последних научных данных и клинических исследованиях. В числе приглашённых лекторов — профессор кафедры нервных болезней Казахского национального медицинского университета им. С.Д. Асфендиярова Мухамбетова Г.А. и ассоциированный профессор Нуржанова Р.Б..
Ключевые темы семинара включали:
— основные критерии диагностики СМА,
— возможности комплексного лечения, реабилитации
— мониторинг взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) с применением международных клинических шкал — RULM (Revised Upper Limb Module), HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded) и 6MWT (6-Minute Walk Test). Особое внимание было уделено формированию практических навыков по оценке моторных функций у взрослых пациентов с СМА.
Семинар вызвал живой интерес у медицинского сообщества региона и стал важным шагом в направлении повышения осведомлённости о редких генетических заболеваниях, а также совершенствования практики ранней диагностики и междисциплинарного взаимодействия.
Организаторы выражают благодарность всем участникам и экспертам за высокий уровень вовлечённости и заинтересованность в развитии профессиональных компетенций.
