Орфанные заболевания центральной нервной системы в южном регионе Казахстана
13 сентября 2024 года в Шымкенте состоялась региональная научно-практическая конференция «Орфанные заболевания центральной нервной системы в южном регионе Казахстана». Организаторами конференции — Южно-Казахстанской медицинской академией, кафедрой неврологии, психиатрии, реабилитологии и нейрохирургии под руководством главного невролога Туркестанской области профессора Жаркинбековой Н.А. – не случайно была выбрана данная тема, так как вопрос орфанных заболеваний в настоящее время является злободневным.
Основная цель мероприятия – улучшение медицинской помощи и качества жизни пациентов с редкими болезнями, для достижения которой необходимо повышать информированность и настороженность врачей для своевременной диагностики, лечения и оценки долгосрочных результатов терапии таких заболеваний.
Во всем мире, по данным Всемирной организации здравоохранения, насчитывается порядка 400 млн человек, страдающих редкими болезнями, из которых 30 млн проживают в Европе и более 25 млн в США. На сегодняшний день известно более 7 тыс. типов редких (орфанных) заболеваний. Около 80% таких заболеваний имеют генетическую природу; 50% страдающих орфанными заболеваниями — дети; около 30% пациентов с редкими диагнозами не доживают до пятилетнего возраста. Поэтому в развитых государствах уделяется самое пристальное внимание проблемам выявления редких болезней, обеспечения пациентов лекарственной терапией и развития фармацевтического рынка для лечения таких заболеваний.
Первым государством, поднявшим под давлением общественности проблему редких заболеваний и лекарств для них на государственный уровень, стали США. Именно в этой стране впервые в юридический лексикон были введены термины «орфанные лекарства» (orphan drugs) (orphan в переводе с англ. — сирота) и «редкие заболевания» (rare diseases): в 1983 г. в США был принят Закон «Об орфанных лекарствах» (Orphan Drug Act, ODA), а в 2002 г. — Закон «О редких заболеваниях» (Rare Diseases Act). Постепенно другие государства присоединялись к проведению различных информационных и научных мероприятий по вопросам редких (орфанных) заболеваний, таких государств насчитывается более 900, в их числе Республика Казахстан.
В последние годы в Казахстане наблюдается положительная динамика по ранней диагностике наследственных заболеваний. По данным 2023 года на учете состоит всего 12 948 детей с орфанными заболеваниями, из них заболевания центральной и периферической нервной системы составляют 7239 случаев. Проведение региональной научно-практической конференции по таким важным вопросам имеет большое образовательное и практическое значение.
КазНМУ им.С.Д.Асфендиярова также принимал активное участие: Кафедра нервных болезней КазНМУ им.С.Д.Асфендиярова в лице спикера ассоциированного профессора Нуржановой Р.Б. и Университетская клиника «Аксай» в лице заведующей отделением детской неврологии, магистра Жаксыбек М.Б. Спикерами были представлены доклады: «Диагностика СМА:современные методы и подходы» (Нуржанова Р.Б.) и «Современный опыт диагностики и ведения пациентов с нейрофиброматозом 1 типа в южных регионах Казахстана» (Жаксыбек М.Б.). Представленные сообщения вызвали неподдельный интерес аудитории, были заданы вопросы и обсуждались многие аспекты, касающиеся орфанных заболеваний.
Обмен опытом, знаниями между неврологами в рамках подобных конференций, мастер классов, семинаров, несомненно способствуют взаимному обогащению, повышению осведомленности, информированности, профессиональной квалификации неврологов и специалистов терапевтического профиля регионов нашей страны.
