Уникальное лечение детей с ахондроплазией в клинике «Аксай»: еще двое детей с редким заболеванием получат шанс на выздоровление
Радостная новость пришла сегодня из университетской клиники «Аксай» Казахского национального медицинского университета имени Санжара Асфендиярова. Фонд «Қазақстан халқына» принял решение профинансировать дорогостоящее лечение еще двум детям с редким генетическим заболеванием ахондроплазия. Напомним, в конце 2024 года, прямо под новый год, сразу в двух республиканских клиниках состоялся второй этап терапии детей с ахондроплазией. Дорогостоящий препарат восоритид поставили 30 маленьким пациентам. 15 детей из южных и западных регионов страны начали лечение в детской клинике «Аксай» КазНМУ им.С.Д.Асфендиярова. еще 15 детей из северных, центральных и восточных областей пролечились в центре UMC в Астане.
В течение недели на ежедневной основе уколы детям ставили в условиях стационаров. Параллельно с родителями маленьких пациентов проводили обучение, чтобы в дальнейшем процедуры проводились дома. Все дети успешно прошли этап лечения к клиниках и уже разъехались по домам. Об этом рассказал заведующий отделением ортопедии УК «Аксай» Исамдун Харамов.
«Все 15 детей, которые получили лечение в УК «Аксай» уже выписаны из стационара. 30-31 декабря уже разъехались по домам. С родителями было проведено обучение, некоторые родители с медицинскими навыками могут ставить уколы сами. Ежеквартально, каждые 3 месяца, с родителями мы будем связываться, узнавать данные об изменениях, состоянии детей. Думаю, что буквально через год мы уже предоставим определенные результаты. Думаю, что это начало большого проекта. Есть в нашей стране еще дети, которые нуждаются в этом препарате. У нас насчитывается 80 детей с подтвержденным генетическим анализом», отметил врач.
Исамдун Каудунович Харамов также сообщил, что накануне состоялось совещание совместно с медицинским центром UMC и представителями фонда. В ходе совещания стало известно, что программа второго этапа лечения детей с ахондроплазией будет расширена: еще два маленьких пациента с этим редким генетическим заболеванием будут получать препарат восоритид.
«Буквально вчера состоялась конференция и фонд согласился выделить финансовую поддержку для лечения еще двоих детей. Сейчас в центре UMC идет подготовка детей. Данный проект был впервые в Республике Казахстан применен в нашей клинике в 2023 году. Было отобрано 10 детей. Есть очень прогрессивные результаты, которые получают препарат уже второй год. Рост от 4 до 8 сантиметров. Если в 2023 году мы старались брать детей в возрасте старше 6 лет, то в этом году были дети уже с 3-4 лет. Благодаря препарату восоритид увеличивается рост за счет того, что препарат задерживает мутацию данного гена и происходит рост костей самопроизвольно без хирургического вмешательства», рассказал специалист.
Ахондроплазия — редкая форма дисплазии, возникающая вследствие мутации гена FGFR3. Заболевание проявляется нарушением роста длинных трубчатых костей, что приводит к низкорослости, задержке двигательных навыков и другим проблемам опорно-двигательной системы. До появления новых лекарственных препаратов детям с таким диагнозом удлиняли кости с помощью аппарата Илизарова, что было сложной, болезненной и длительной процедурой. Это вызывало не только физический, но и психологический дискомфорт как у детей, так и у их родителей.
С марта 2023 года в Казахстане начали применять препарат восоритид, который стимулирует рост костей. В рамках первого этапа терапии уже 10 детей прошли лечение благодаря фонду «Қазақстан халқына» в УК «Аксай». Этап лечения, который продлился 1 год, обошелся Фонду почти в 1 миллиард тенге. Результаты терапии оказались очень хорошими – у детей зафикисрован рост до 8 сантиметров. В целом на этот год Фонд «Қазақстан халқына» выделил порядка 4 миллиардов тенге на терапию для 40 детей.
Клиника «Аксай» КазНМУ зарекомендовала себя как ведущий центр для лечения орфанных заболеваний. Здесь применяются современные методы диагностики и терапии, работают высококвалифицированные специалисты, а также оказывается всесторонняя поддержка семьям пациентов.
