У алматинки выявили редчайшую болезнь, которая маскировалась под инсульт

13.05.2020 | просмотров: 6 359

Врачи Кафедры нервных болезней Казахского национального медицинского университета имени Санжара Асфендиярова выявили у жительницы Алматы редчайшую болезнь Девика, которая была замаскирована под сосудистую патологию и изначально была расценена как инсульт.

Пациентка М-ва З., 53 лет, поступила с жалобами на общую слабость, ограничение движения в конечностях, невозможность самостоятельно вставать, ходить из за слабости в конечностях, нарушение функции тазовых органов по типу задержки стула, постоянное ощущение скованности в руках и в теле.

Из анамнеза: больной себя считает с 30 июня 2017г., когда на фоне психоэмоциональной нагрузки появилась слабость, онемение, ощущение покалывания в плече, в правой верхней конечности. Вышеуказанные жалобы стали нарастать, 3 июля 2017г. Вызвали БСМП, госпитализирована в ЦРБ. Заболевание расценено как инсульт (Ischemic stroke). На МРТ головного мозга от VII.2017г.- МР картина дисциркуляторной энцефалопатии смешанного генеза. Проявления микроангиопатии.

В августе 2017 состояние ухудшилось, присоединились слабость и онемение в правой нижней конечности. Повторно получала лечение в отделении неврологии. Проведена повторно КТ головного мозга — картина энцефалопатии. Далее состояние ухудшается. 18.09.2017г. Отмечает слабость обеих нижних конечностей, невозможность самостоятельно передвигаться. Госпитализирована в отделение неврологии (3!), получала лечение по поводу: Хронической ишемии головного мозга: Другие сосудистые синдромы головного мозга при цереброваскулярных болезнях .ДЭП.

В январе 2018 года пациентка была госпитализирована в отделение неврологии ГКБ №1, где силами врачей и ППС кафедры нервных болезней с курсом нейрохирургии (зав.кафедрой Туруспекова С.Т., профессор Нургужаев Е.С., ассистент Демесинова Б.К., зав.отделением Мукашева Т.Ж., врач – ординатор Степук Н.В.) была заподозрена Болезнь Девика.

Для подтверждения решения консилиума были назначены МРТ спинного мозга, консультация офтальмолога, исследование Зрительных Вызванных потенциалов, а также люмбальная пункция с дальнейшим исследованием ликвора на антитела к аквапорину 4. Все назначенные диагностические мероприятия позволили установить клинический диагноз и назначить соответствующую терапию.

Так в чем же оказалась такая сложность и даже уникальность клинического случая? Дело в том, что Болезнь Девика сама по себе является нечасто встречающейся патологией, да еще у данной пациентки клиническая картина заболевания была совсем нетипичной, не было проявлений оптического неврита, жалоб на зрительные нарушения. Однако, возможность применения зрительных вызванных потенциалов (ЗВП) оказалась весьма полезной для диагностики латентных форм поражения зрительных нервов. А результаты топически верно нацеленной МРТ шейного отдела спинного мозга и исследование новых маркеров -антител к аквапорину 4 –позволили сложить все пазлы в единую картину Болезни Девика.

Таким образом, благодаря слаженной работе кафедры нервных болезней с курсом нейрохирургии и врачей отделения неврологии ГКБ №1 удалось выставить верный клинический диагноз и назначить адекватную терапию. На фоне проведенного лечения у пациентки регрессировали тазовые нарушения, купировался болевой синдром, уменьшились проявления чувствительных расстройств, восстановились движения в ногах практически в полном объеме, что позволило вернуть возможность самообслуживания! Наши совместные усилия привели к замечательному результату, а именно к достижению длительной ремиссии тяжелейшего заболевания, что позволило значительно улучшить качество жизни нашей пациентке и вернуть ей надежду, веру и сияющий свет в глазах…

Данный клинический случай был представлен на II Международном Конгрессе стран тюркского мира по рассеянному склерозу, который состоялся в феврале 2020 года в Турции. Доклад был сделан врачом ординатором отделения неврологии ГКБ №1 Н.В.Степуком и ассистентом кафедры нервных болезней с курсом нейрохирургии КазНМУ им.С.Д.Асфендиярова Б.К. Демесиновой под руководством завкафедрой С.Т. Туруспековой. Доклад вызвал очень живой интерес у слушателей и бурное обсуждение.

Болезнь Девика — заболевание, во время которого поражаются зрительные нервы и спинной мозг.

Впервые случай подобного сочетания поражения зрительных нервов и спинного мозга описал С. Allbutt в 1870 г. К 1894 г. в странах Европы и США было накоплено 16 случаев, которые вместе с собственным наблюдением E. Devic и его ученик F. Gault подробно изучили и предложили выделить в отдельную нозологическую форму. Однако, длительное время заболевание традиционно рассматривалось в рамках одного из злокачественных вариантов течения рассеянного склероза.

Оптиконевромиелит — заболевание аутоиммунной природы, преобладающее среди представителей неевропеоидной расы. Соотношение женщин и мужчин составляет (2–8) : 1. Возраст, в котором дебютирует заболевание, варьирует от 1 года до 77 лет, наиболее часто оно начинается в 35–47 лет. В литературе описаны единичные семейные случаи оптикомиелита Девика. Достаточно часто ОНМ (50–70 %) сочетается с другими аутоиммунными заболеваниями — синдромом Шегрена, аутоиммунным тиреоидитом, ревматоидным артритом, системной красной волчанкой, пернициозной анемией, неспецифическим язвенным колитом, первичным склерозирующим холангитом, тромбоцитопенической пурпурой.

Если Рассеянный склероз (РС) чаще встречается в европейской части Земного шара, то Болезнь Девика, напротив, чаще выявляется в странах Юго-Восточной Азии, особенно в Японии, преобладая у женщин среднего возраста.

В 2004 г. впервые были выявлены специфические для ОНМ антитела NMO-IgG, которые обнаруживались у 63–73 % пациентов, и которые отсутствуют у больных с классическим РС, при воспалительных и невоспалительных заболеваниях ЦНС, при других аутоиммунных заболеваниях и у здоровых лиц. Это позволило подтвердить аутоиммунные механизмы патогенеза оптиконевромиелита. Мишенью антител является выделенный в 2005 г. аквапорин-4 — белковый канал, регулирующий водный баланс нервной клетки. Он тесно связан с ГЭБ, с элементами декстрогликанового комплекса в области примыкания астроцитов к сосудистой стенке. Наибольшая концентрация аквапорина-4 в ЦНС отмечена в сером веществе спинного мозга, гипоталамусе, перивентрикулярных областях .

При болезни Девика поражается оболочка жироподобного вещества астроцитов, защищающая зрительные и спинномозговые нервы. Поэтому первично в клинике заболевания наступают нарушения зрения в виде его снижения, вплоть до полной утраты, через некоторое время присоединяются симптомы тяжелого поперечного миелита — парапарезы, тетрапарезы, нарушение функции тазовых органов. В настоящее время допускается, что ОНМ может иметь как монофазный, так и ремиттирующий тип течения. Вместе с тем повторные атаки при нем менее типичны, как и ремиссии.При общей тенденции к плохому прогнозу допускается возможность нескольких вариантов исхода. В ряде случаев предполагается полное выздоровление, другой вариант течения ОНМ — наличие ремиссий заболевания. Самый неблагоприятный вариант протекает как прогрессирующее ухудшение и смерть больного.

При ОНМ оптический неврит, как правило, билатеральный, обычно предшествует миелиту (в 80 % случаев).При офтальмоскопии чаще обнаруживаются нормальная картина глазного дна, небольшая стушеван- ность дисков зрительных нервов, легкий отек, атрофия и бледность дисков зрительных нервов в хронических случаях. Через несколько недель, реже месяцев, развивается тяжелый поперечный миелит. В большинстве наблюдений развитие миелита происходит менее чем через 3 месяца. Однако в 20 % случаев поперечный миелит может предшествовать оптическому невриту. Поражение спинного мозга при ОНМ может протекать в изолированной форме. При этом вариантом течения бывает острый частичный поперечный или продольный распространенный миелит. Типичными симптомами миелита служат мышечная слабость, спастичность, дискоординация, атаксия, симптом Лермитта, задержка мочи, вегетативная дисфункция, возможны сенсорные расстройства ниже уровня поражения спинного мозга.

Современные диагностические критерии оптикомиелита Девика сформулированы D. Wingerchuk и включают три «абсолютных» критерия: 1 — наличие оптического неврита, 2 — наличие острого миелита, 3 — отсутствие клинических проявлений заболевания вне зрительных нервов и спинного мозга. Для подтверждения диагноза необходимо наличие одного из «больших» подтверждающих критериев: 1— отсутствие МРТ-изменений в головном мозге; 2 — очаговые изменения в спинном мозге протяженностью на уровне трех позвоночных сегментов и более; 3 — наличие плеоцитоза в ЦСЖ более 50 клеток в 1 мм3 или более 3 нейтрофилов в 1 мм3.

К «малым» подтверждающим критериям относятся 2 из следующих: 1 — билатеральный оптический неврит; 2 — выраженный оптический неврит со стойкой утратой зрения по крайней мере на один глаз; 3 — тяжелая стойкая остаточная слабость одной конечности и более.

Новыми критериями ОНМ являются аутоантитела — маркеры NMO-IgG.