Транстиретиновая амилоидная полинейропатия: Современные подходы диагностики и лечения. Текущая ситуация в РК

6 июля 2024 года в Алматы состоялся Совет Экспертов по теме «Транстиретиновая амилоидная (ATTR) полинейропатия: Современные подходы диагностики и лечения. Текущая ситуация в РК».  Основная цель совета экспертов заключалась в обсуждении  текущей ситуации по диагностике, поиску путей для
разработки и внедрения оптимального алгоритма менеджмента пациентов с АТТR-
полинейропатией.

Термин амилоидоз объединяет заболевания разного типа. Течение заболевания при каждом конкретном типе амилоидоза может сильно
различаться. АТТР-амилоидоз — мультисистемное заболевание с разнообразными
клиническими проявлениями, приводящее к инвалидизации.

ATTR-амилоидоз традиционно классифицируется на основании превалирующей клинической картины, то есть преобладании симптомов нейропатии (ATTR-Полинейропатии) или симптомов со стороны сердца (ATTR-Кардиомиопатии). Оба типа ATTR-амилоидоза прогрессируют и связаны со значительной
заболеваемостью и смертностью. Наследственный ATTR-амилоидоз передается по аутосомно-доминантному типу с переменной пенетрантностью. Известно более 130 различных мутаций в гене транстиретинового белка (TTR).  Существует также дикий тип, при котором тетрамеры белка TTR дестабилизируются с возрастом при
отсутствии мутации в гене TTR.

ATTR-полинейропатия – это редкое и жизнеугрожающее нейродегенеративное заболевание. При ATTR  нарушается упаковка белка транстиретина, что приводит к образованию амилоидных фибрилл, которые нарушают периферическую неврологическую функцию. Основной характеристикой ATTR  является прогрессирующая невропатия в сочетании с другими клиническими проявлениями. Это не только редкое, но также  наследственное нейродегенеративное заболевание, в основе которого лежит отложение амилоида в периферических нервах, что ведет к аксональной дегенерации. Заболевание проявляется неуклонно прогрессирующей сенсомоторной и автономной полинейропатией. В неэндемичных областях и при отсутствии семейного анамнеза постановка диагноза может быть значительно затруднена и растягиваться на длительное время. Наиболее часто возникают диагностические трудности при дифференциальной диагностике ATTR-полинейропатии  с хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией. ATTR-амилоидоз часто проявляется в виде смешанного фенотипа с симптомами как полинейропатии, так и кардиомиопатии.
Кафедра нервных болезней  КазНМУ им.С.Д.Асфендиярова  принимала самое активное участие в работе  мероприятия в лице завкафедрой нервных болезней Туруспековой С.Т. — модератора и спикера, профессора Нургужаева Е.С., доцентов Нуржановой Р.Б., Алмахановой К.К. — членов  Экспертного Совета по орфанным заболеваниям.   К работе экспертного совета были привлечены ведущие специалисты Республики Казахстан:   Жаркынбекова Н.А.., профессор, зав.кафедрой  неврологии ЮКМА, главный внештатный невролог Туркестанской области; Евстафьева Н.А., зав.центром рассеянного склероза и аутоиммунных заболеваний «Областная клиническая больница» г. Караганды; Саржанова С.М., главный внештатный  невролог  УЗ  г.Алматы;   Жайлаубаева А.С. , врач-нейрохируг, нейрофизиолог ГКБ№7; Тулеутаев Е.Т. д.м.н., руководитель Республиканского центра координации орфанных заболеваний UMC РК, Астана; Иванова-Разумова Т.В.,д.м.н., директор департамента педиатрии и член экспертного совета  Республиканского центра координации орфанных заболеваний UMC РК, Астана. В качестве приглашенного спикера принимала участие Зиновьева О.Е., д.м.н, профессор кафедры нервных болезней и
нейрохирургии, Первый Московский государственный
медицинский университет имени И.М. Сеченова (Москва, Россия), которая поделилась оптимальным алгоритмом диагностики и маршрутизации ATTR пациентов  учетом Российской практики, возможностями скрининга пациентов на ATTR и подтверждающая диагностика.

На совете эксперты обсуждали вопросы, где концентрируются такие пациенты, среди каких пациентов их можно найти в Казахстане, у каких врачей? Каков портрет пациентов, которые должны быть направлены на диагностику ATTR-полинейропатии? Как можно выстроить скрининг пациентов, как составить пул пациентов, которым нужна будет уточняющая диагностика наследственной полинейропатии? Какими регулирующими документами можно наладить скрининг и диагностику?  Была подчеркнута важность ЭНМГ исследований и генетический скрининг родственников пациентов.  Поскольку ATTR-полинейропатия является необратимо прогрессирующим заболеванием, критически важным является ранняя диагностика и начало лечения. Это дает возможность затормозить прогрессирование заболевания, продлить жизнь пациентам и улучшить ее качество. Раннему выявлению заболевания мешает плохая осведомленность среди медицинского сообщества о клинических проявлениях патологии и способах ее диагностики. Средний интервал до постановки диагноза может составлять около 4 лет после появления первых симптомов. Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с ATTR-полинейропатией, не получающих патогенетическую терапию, в среднем составляет 10 лет с момента манифестации заболевания.

В заключении Совета экспертов были  приняты  решения, в которых  отображены ключевые подходы к повышению  осведомленности специалистов, к необходимости разработки путей диагностики данной патологии и созданию отдельного клинического протокола диагностики и лечения  ATTR-полинейропатии мультидисциплинарной командой экспертов.

Совет Экспертов прошел при информационной поддержке Представительства ЗАК «АстраЗенека Ю-Кей Лимитед» в Республике Казахстан.