Редкие случаи орфанных заболеваний в Университетской клинике Аксай: помощь и диагностика

Клинический случай 1: Лейкодистрофия с «исчезающим белым веществом» (VWMD)

Пациентка, 2014 года рождения, обратилась в Университетскую клинику Аксай с жалобами на приступы судорог, тремор и миоклонии рук и ног, утрату навыков (потеря способности самостоятельно сидеть и ходить), сонливость и дезориентацию. С декабря 2021 года наблюдалось прогрессирование заболевания с утратой ранее приобретённых навыков. Диагноз подтвердили профессор Идрисова Ж.Р. (КазНМУ) и доцент Шарков А.А. (НИКИ педиатрии и детской хирургии).

По результатам МРТ за 2021 и 2022 годы наблюдаются прогрессирующая атрофия мозга и лейкодистрофия. Проведены генетические исследования, значимых мутаций не выявлено. На сегодняшний день приступы значительно уменьшились, пациентка медленно восстанавливается, укрепляются двигательные навыки. Принимает вальпрокс и витамины.

Клинический случай 2: Аутоиммунный энцефалит

Мальчик 2012 года рождения поступил с жалобами на миоклонические приступы, головные боли, плаксивость и слабость в ногах. Болезнь началась в январе 2019 года, первоначально был установлен диагноз эпилепсия. На МРТ за 2021 год выявлены демиелинизирующие очаги, свидетельствующие о перенесённом энцефалите. На фоне назначенной терапии состояние пациента стабилизировалось, приступы прекратились.

Эти случаи подчеркивают высокую квалификацию специалистов Университетской клиники Аксай, которые обеспечили поддержку и эффективное лечение детей с редкими орфанными заболеваниями, улучшив качество их жизни