Как распознать Спинальную мышечную атрофию (СМА) – дифференциальный  диагноз и симптоматика. Мультидисциплинарный подход. Клинический случай пациента со СМА.  

     Кафедра нервных болезней КазНМУ им.С.Д.Асфендиярова в год своего 90-летнего юбилея продолжает серию образовательных мероприятий для практического здравоохранения, посвященных 135-летию С.Д. Асфендиярова и 120-летию профессора М.Х.Фаризова.  

      5 ноября  в Городской клинической  больнице  №7 г.Алматы, в лекционном зале   состоялся  круглый стол «Как распознать Спинальную мышечную атрофию (СМА) – дифференциальный  диагноз и симптоматика.

Мультидисциплинарный подход. Клинический случай пациента со СМА» для неврологов, педиатров, врачей общей практики, резидентов.

Круглый стол был проведен   ассоциированными профессорами кафедры нервных болезней Нуржановой Розой Балтабаевной  и  Мухамбетовой Гульнар Амерзаевной.

     Спинальная мышечная атрофия — это наследственное заболевание, в основе которого лежит  дефицит белка SMN,  имеющего  решающее значение для функционирования нервов, контролирующих  мышечную активность. Без этого белка клетки двигательного нейрона  в конечном итоге погибают. Это приводит к мышечной слабости, наблюдаемой при СМА. Классическим считается выделение нескольких клинических типов СМА, каждый из которых характеризуется определенным возрастом дебюта; выраженностью клинической картины; максимальными приобретенными двигательными навыками; продолжительностью жизни при естественном течении заболевания.

На мероприятии  были освещены такие вопросы как, диагностика, дифференциальная диагностика, красные флаги СМА, терапия  СМА, возможности пациентов. Также были представлены клинические случаи для совместного разбора. Основная цель круглого стола заключалась в повышении осведомленности, улучшении диагностики и современных возможностей в терапии СМА, разбор патогенеза и возможности патогенетического воздействия современной терапии,  расширения  представления о возможностях и ожиданиях от терапии СМА у пациентов разных возрастных групп на основании данных клинических исследований и исследований реальной клинической практики, в том числе представленных на международных конгрессах 2023-2024 годов, ведь  Неврология -прогрессивная наука, где каждый день происходят новые и новые открытия.

Одним из метолов лечения СМА является препарат спинраза. Механизм действия препарата заключается в увеличении производство белка SMN из «резервного» гена SMN2 с использованием так называемых антисмысловых олигонуклеотидов. Спинраза останавливает прогрессирование заболевания, отмирание нейронов спинного мозга прекращается. При раннем начале терапии прогноз наиболее благоприятный. В этом случае больные не только возвращают утерянные навыки, но и приобретают новые. Спинраза  преназначена для интратекального введения (непосредственно в спинномозговую жидкость) и одобрена для всех возрастов и типов СМА без каких-либо ограничений. Существует разница между его введением в первый год применения и в дальнейшие.

Круглый стол   вызвал большой интерес у аудитории, где присутствовало свыше 30 специалистов – неврологи, врачи общей практики  с  гкб №7, поликлиник города, а также резиденты кафедры нервных болезней и нейрохирургии. Было   задано много  вопросов спикерам, на которые были предоставлены исчерпывающи ответы.

Круглый стол   прошел при информационной поддержке «Johnson&Johnson Kazakhstan».