В Москве прошла II Международная научно-практическая конференция «Нейрогенетические заболевания, ДЦП и эпилепсия»
4 октября 2025 года в Москве состоялась II научно-практическая конференция с международным участием «Нейрогенетические заболевания, ДЦП и эпилепсия». Мероприятие прошло в гибридном формате: очная часть была организована в отеле «Арткор Москва Центр», а также велась онлайн-трансляция на специализированной платформе.
Конференция объединила российских и зарубежных экспертов в области медицины, генетики, неврологии, педиатрии и смежных дисциплин. Участниками стали врачи, ученые и специалисты, занимающиеся диагностикой, лечением и профилактикой нейрогенетических заболеваний, детского церебрального паралича (ДЦП) и эпилепсии.
Программа конференции охватила три ключевых направления:
- Нейрогенетические заболевания:
Обсуждались генетические аспекты заболеваний мотонейронов, опыт применения генной терапии при спинальной мышечной атрофии (СМА) и миодистрофии Дюшенна, диагностика редких патологий (включая дефицит AADC и TK2-ассоциированные миопатии), а также роль репродуктологии в предотвращении пороков развития ЦНС. - Детский церебральный паралич и сопутствующие состояния:
Рассматривались вопросы психоречевых задержек и их коррекции, когнитивных нарушений врожденного и приобретенного характера, биомеханических аспектов патогенеза ДЦП, а также взаимосвязь ДЦП и синдрома дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ). - Эпилепсия:
Доклады были посвящены генетическим формам эпилепсии и персонализированным подходам к терапии, диагностике редких синдромов (таких как НЦЛ2 и синдром Драве), а также новым возможностям в лечении фармакорезистентных форм заболевания.
Конференция стала важной площадкой для обмена опытом, обсуждения современных достижений и формирования междисциплинарного подхода к сложным неврологическим и генетическим патологиям у детей и взрослых. С приветственным словом к участникам II Международной научно-практической конференции «Нейрогенетические заболевания, ДЦП и эпилепсия» обратились ведущие специалисты в области медицинской генетики и детской неврологии:
— Наталия Сергеевна Демикова, доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, главный внештатный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения Москвы;
— Павел Леонидович Соколов, доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник группы лучевой диагностики ГБУЗ «НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого ДЗМ», председатель Ассоциации «НЕЙРОГЕН».
В конференции приняли участие ведущие ученые и врачи из Москвы, Санкт-Петербурга, Казани, а также зарубежные эксперты из Казахстана и Беларуси. В рамках научной программы прозвучал доклад Гульнар Амерзаевны Мухамбетовой, кмн, профессора кафедры нервных болезней Казахского Национального медицинского университета имени С.Д. Асфендиярова (Казахстан).
В своём выступлении «Нарушения развития и поведения у детей с мукополисахаридозами: неврологический взгляд» профессор Мухамбетова представила данные о неврологических и поведенческих синдромах у пациентов с нейронопатическими формами мукополисахаридоза (МПС типов I, II, IV и VII). Особое внимание было уделено молекулярно-генетическим особенностям, включая изменения уровня транскриптов, коррелирующих с определёнными клиническими поведенческими нарушениями. Доклад подчеркнул важность ранней диагностики и междисциплинарного подхода к лечению таких пациентов.
Мероприятие собрало широкую аудиторию специалистов: неврологов, педиатров, генетиков, ортопедов, нейрорадиологов и других экспертов, заинтересованных в развитии современных подходов к диагностике и терапии сложных нейрогенетических и неврологических состояний у детей.
