Дети с редким заболеванием ахондроплазия получили шанс на выздоровление: в клинике «Аксай» КазНМУ имени Асфендиярова стартовал второй этап уникальной терапии

В клинике «Аксай» Казахского национального медицинского университета имени С.Д. Асфендиярова стартовал новый этап уникальной терапии для детей с редким генетическим заболеванием ахондроплазия. Детям, страдающим низкорослостью, начали вводить дорогостоящий лекарственный препарат, который способствует росту костей. Эта инициатива проводится совместно с фондом «Қазақстан халқына» и открывает новые возможности для лечения орфанных заболеваний в Казахстане.

«Ахондроплазия – это очень редкое генетическое заболевание. Первый признак этой болезни – это низкорослость у детей. Это вызывает не только моральный дискомфорт, но и множество клинических сопутствующих проявлений этого заболевания. Чтобы наши дети стали полноценно здоровыми был разработан этот уникальный препарат восоритид. Наш университет КазНМУ им.С.Д.Асфендиярова при помощи финансирования ОФ «Қазақстан халқына» первым начал вводить этот препарат детям. Буквально в прошлом году был введен впервые этот препарат 10 детям. Результаты очень хорошие, наши дети подросли до 7-10 сантиметров, а также снизилось проявление сопутствующих заболеваний», отметила проректор по клинической работе КазНМУ Светлана Елеусизовна Султангазиева.

23 декабря 2024 года стартовала вторая по счету серия введения препарата восоритид для 15 пациентов из южных и западных регионов Казахстана. Ещё 15 детей из центральных и северных регионов получат лечение в медицинском центре UMC в Астане. В общей сложности 30 детей начнут долгожданную терапию, которая станет важным шагом в улучшении их качества жизни.

«КазНМУ всегда стремится внедрять передовые методы лечения и диагностики. Мы гордимся тем, что клиника «Аксай» стала платформой для столь значимого проекта, который дарит надежду детям и их семьям. Это событие — результат совместных усилий фонда «Қазақстан халқына» и высококвалифицированных специалистов нашего университета», отметил ректор КазНМУ Марат Шоранов.

Процедура введения лекарства проводилась опытными медицинскими специалистами, которые прошли специальное обучение от компании производителя лекарства. Препарат маленькие пациенты будут получать на ежедневной основе в течение 1 года. Первые 7-8 дней восоритид детям будут вводить в условиях стационара Университетской детской клиники «Аксай», затем уколы будут ставить либо в поликлиниках по месту жительства, либо дома родители пациентов.

«Это безболезненно, каких-то побочных эффектов в мире не наблюдается. Препарат вводится под кожу. Наши пациенты получают возможность не только лечения, но и надежду на полноценное будущее. Важно, что данная терапия проводится на базе ведущих клиник страны, включая КазНМУ, что позволяет применить самые современные методы и подходы», подчеркнул заведующий отделением ортопедии клиники «Аксай» Исамдун Харамов.

В клинике «Аксай» сегодня ввели препарат впервые 15 детям разного возраста. Главный критерий – провести терапию до окончания периода роста костей. Мама 15-летней Милены – Оксана Шафикова говорит, что до последнего верила, что у ее дочки будет шанс на выздоровление. Сегодня эта мечта сбылась.

«У меня руки трясутся, голос дрожит, радость неимоверная. Огромное спасибо Исамдуну Харамову за его отношение к нашим детям, спасибо фонду и Университетской клинике. Мы всю жизнь, начиная с рождения проходим лечение. Там же очень много сопутствующих заболеваний. Это лекарство помогает не только росту, но и помогает вылечить сопутствующие заболевания. Мы с рождения были у массы невропатологов, хирургические манипуляции аппаратом Илизарова, это очень болезненно. А тут один укол ставим и будет ребенок расти, у меня просто мурашки по коже. Я давно слежу за этим препаратом, всегда думала, что на нашем веку этого не будет, что это нереально. А вот это сейчас случилось и я пока не верю. Я просто мечтала об этом, хотела до безумия», рассказала мама пациентки Оксана Шафикова.

Ахондроплазия — это редкая форма дисплазии, возникающая вследствие мутации гена FGFR3. Заболевание проявляется нарушением роста длинных трубчатых костей, что приводит к низкорослости, задержке двигательных навыков и другим проблемам опорно-двигательной системы. До появления новых лекарственных препаратов детям с таким диагнозом удлиняли кости с помощью аппарата Илизарова, что было сложной, болезненной и длительной процедурой. Это вызывало не только физический, но и психологический дискомфорт как у детей, так и у их родителей.

С марта 2023 года в Казахстане начали применять препарат восоритид, который стимулирует рост костей. В рамках первого этапа терапии уже 10 детей прошли лечение благодаря фонду «Қазақстан халқына» в УК «Аксай». Этап лечения, который продлился 1 год, обошелся Фонду почти в 1 миллиард тенге. КазНМУ и фонд «Қазақстан халқына» продолжают совместную работу, направленную на развитие медицины и улучшение качества жизни детей с редкими заболеваниями.

«На сегодняшний день Фонд «Қазақстан халқына» выделил более 4 млрд. тенге на 40 детей с ахондроплазией. На первом потоке в прошлом году было 10 детей и теперь начался второй поток. Мы очень рады, что дети растут, их рост увеличивается и на 10, и на 12 см, это большой прогресс. Огромная благодарность нашим меценатам, нашим донорам, нашим партнерам», отметила соучредитель ОФ «Қазақстан халқына» Эльмира Алиева.

Клиника «Аксай» КазНМУ зарекомендовала себя как ведущий центр для лечения орфанных заболеваний. Здесь применяются современные методы диагностики и терапии, работают высококвалифицированные специалисты, а также оказывается всесторонняя поддержка семьям пациентов.

Ключевые слова:

https://news kaznmu edu kz/дети-с-редким-заболеванием-ахондропл/

Запись Дети с редким заболеванием ахондроплазия получили шанс на выздоровление: в клинике «Аксай» КазНМУ имени Асфендиярова стартовал второй этап уникальной терапии впервые опубликована на Новости КазНМУ.