“Под стеклянным колпаком”: как в Казахстане живут пациенты с миастенией гравис

Миастения гравис — это тяжелое заболевание, которое пациенты могут годами списывать на обычную усталость. Человек внешне выглядит здоровым, но при этом ему вдруг становится трудно говорить, жевать или выполнять самые простые действия, например, чистить зубы. Многие пациенты узнают о своём диагнозе спустя месяцы или даже годы. Всё это время они лечатся от других заболеваний, а миастения гравис продолжает прогрессировать и может привести человека к тяжелым последствиям вплоть до летального исхода.

4

Как живут люди с этим заболеванием и почему его сложно диагностировать — рассказали врачи и пациентка.

«Ложка и расчёска казались мне штангами»

В 1995 году, когда Анар Иманбековой было 15 лет, у неё появились первые странные симптомы. Она была солисткой хора, но внезапно стала, как она сама говорит, «давать петуха». Пришлось обратиться к лор-врачу. Он назначил лечение, но Анар становилось хуже.

«Меня вызывают к доске, беру мел, начинаю писать, но рука постепенно сползает вниз, и вместе с ней сползает строчка. И ты ничего не можешь с этим поделать — рука просто падает. Я приспособилась поддерживать её другой рукой за локоть. Учителей это раздражало, они думали, что я балуюсь, и перестали вызывать к доске, хотя я была круглой отличницей», — вспоминает она.

Со временем стало трудно выговаривать слова, а одно веко опустилось и почти закрыло глаз. Девушка утратила способность выполнять базовые бытовые вещи.

«Ложка и расчёска казались мне штангами. То же самое со ступеньками. Было невозможно преодолеть банальный тротуарный бордюр. Миастеники меня поймут. Стоишь перед ними как перед Эверестом, и хоть за воздух хватайся, чтобы взобраться на него», — делится она.

Спустя два года Анар наконец узнала свой диагноз: миастения гравис, аутоиммунное заболевание нервно-мышечной системы. При этой болезни иммунная система атакует рецепторы в мышцах, нарушая передачу нервных импульсов. В результате развивается мышечная слабость и их сильная утомляемость. Это заболевание считается редким: в год диагностируется примерно у 5–10 человек на 100 тысяч населения.

«К моменту, когда мне поставили диагноз, меня уже буквально принесли в больницу на руках. Я не могла ходить, самостоятельно есть и была истощена», — продолжает Анар.

Врачи назначили ей лечение, в том числе высокие дозы гормональных препаратов. Болезнь немного отступила. Но вернуться к прежней жизни было сложно: Анар быстро уставала и иногда просто не могла подняться с постели. На девятый год болезни ей провели тимэктомию — операцию по удалению вилочковой железы (тимуса), которая играет важную роль в развитии миастении гравис.

«Все, кто знаком с миастенией, понимают, насколько это было поздно. Тимэктомию желательно проводить в первые три года после начала. Но мне операция всё равно помогла: состояние постепенно стало улучшаться. Я до сих пор помню момент, когда впервые смогла самостоятельно нарезать морковь», — вспоминает Анар.

Почему миастению гравис сложно диагностировать?

История Анар может показаться исключительной, однако, по словам Сауле Тлеубергеновны Туруспековой, доктора медицинских наук, профессора, главного невролога МЗ РК, заведующей кафедрой нервных болезней НАО «Казахский национальный медицинский университет имени С.Д. Асфендиярова», поздняя диагностика остается одной из главных проблем для пациентов с миастенией гравис. Дело в том, что заболевание маскируется под другие состояния: иногда его принимают за болезни щитовидной железы, рассеянный склероз или даже инсульт.

«После отдыха симптомы уменьшаются или временно исчезают. Из-за этого проявления болезни принимают за обычную усталость, опущение века – за возрастные изменения, а мышечную слабость – за остеохондроз. Это затрудняет раннюю диагностику. По данным исследований, на один выявленный случай миастении может приходиться до двух недиагностированных», — говорит Сауле Тлеубергеновна.

Врачи советуют не ждать, если мышечная слабость повторяется и затрагивает органы зрения, речь, жевание, глотание, дыхание или обычные ежедневные действия. Даже если после отдыха становится легче, такие симптомы важно обсудить с врачом. По словам Сауле Туруспековой, диагностикой и лечением миастении должен заниматься невролог. Именно этот специалист обладает необходимыми знаниями и инструментами для подтверждения диагноза.

«Однако миастения относится к редким заболеваниям, поэтому даже опытный невролог сталкивается с такими пациентами нечасто и может не сразу установить диагноз. Для подтверждения диагноза врач может назначить специальные исследования. Среди них — анализ крови на антитела к ацетилхолиновым рецепторам, а также нейрофизиологические тесты, которые помогают оценить передачу сигнала от нерва к мышце. Выбор обследований зависит от симптомов и клинической картины, поэтому пациенту важно не заниматься самодиагностикой, а обратиться к неврологу. При этом поздняя диагностика способна серьезно повлиять на качество жизни человека, а также привести к миастеническому кризу — опасному состоянию с дыхательной недостаточностью, которое требует госпитализации в стационар, а иногда и подключения к аппарату ИВЛ», — добавляет доктор Туруспекова.

Профессор Назира Асановна Жаркинбекова, кандидат медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой неврологии, психиатрии, реабилитологии и нейрохирургии Южно-Казахстанской медицинской академии, главный внештатный невролог управления здравоохранения Туркестанской области, добавляет, что из-за внезапных нарушений речи и глотания пациенты часто ошибочно поступают в инсультные центры.

«Важно помнить, что не каждый пациент с нарушением речи или глотания — это больной с инсультом. Поэтому своевременное обращение к специалисту и диагностика позволяют избежать роковых ошибок», — подчёркивает специалист.

Как контролировать состояние пациентов с миастений гравис?

Поставить диагноз — лишь первый шаг. Миастения относится к хроническим заболеваниям, течение которых может существенно меняться со временем. Врачу важно регулярно оценивать не только симптомы, но и то, как заболевание влияет на повседневную жизнь пациента.

По словам Назиры Асановны, для этого во всем мире используются специальные шкалы, например MG-ADL (Myasthenia Gravis Activities of Daily Living — повседневная активность при миастении гравис).

«Эта шкала позволяет определить, насколько заболевание влияет на повседневную активность человека. Она включает оценку таких важных функций, как жевание и глотание пищи, речь, дыхание, а также способность выполнять обычные бытовые действия — чистить зубы, расчёсывать волосы, вставать со стула. Кроме того, учитываются характерные симптомы заболевания, включая двоение в глазах и опущение век. Для пациента такая оценка тоже важна. На приеме врачу нужно рассказывать не только «мне стало лучше» или «мне стало хуже», а приводить конкретные примеры о том, стало ли труднее выполнять вышеперечисленные действия», — объясняет врач.

В ближайшее время пациентам в Казахстане также могут стать доступны цифровые инструменты для самонаблюдения при миастении гравис.

Существуют приложения, в которых пациент сможет регулярно проходить опрос по 8 пунктам, наблюдать изменения показателей, а также формировать отчет для обсуждения с врачом. Это может помочь пациенту более точно рассказать доктору, что изменилось между визитами.

При этом такие цифровые инструменты не заменяют консультацию специалиста, клиническую оценку и диагностику. После появления инструмента информацию о его корректном использовании пациенты смогут уточнять у своих лечащих врачей.

По словам Назиры Асановны, владеть этими инструментами должны не только неврологи, но и врачи общей практики.

«Очень важно не только своевременно заподозрить миастению и установить правильный диагноз, но и корректно классифицировать заболевание. Проблема заключается в том, что стандартизированной шкалой оценки недостаточно владеют не только врачи первичного звена, но и многие неврологи как стационарной, так и амбулаторной службы», — отмечает специалист.

Она поясняет, что, когда пациент впервые обращается за консультацией спустя несколько месяцев или даже год после дебюта заболевания, бывает сложно объективно оценить, как менялось течение заболевания и насколько эффективной была назначенная терапия. Приходится проводить оценку состояния практически с нуля.

«Поэтому необходимо, чтобы этими инструментами одинаково хорошо владели как специалисты стационаров, так и врачи поликлиник и первичного звена. Для этого мы проводим образовательные семинары, школы и обучающие программы, направленные на формирование единого подхода к ведению пациентов», — говорит Назира Асановна.

Почему пациентам с миастений гравис нужна поддержка?

Не менее серьезная проблема — психологическое состояние пациентов с миастенией гравис. Это заболевание часто остается незаметным для окружающих: человек может испытывать выраженную слабость и быстро утомляться, но при этом внешне выглядеть здоровым. Из-за этого близкие, коллеги и друзья не всегда понимают, насколько сильно болезнь влияет на его жизнь.

Например, Анар Иманбекова признается, что долгое время считала себя единственным человеком в мире с таким диагнозом и чувствовала себя одинокой. Несмотря на то, что операция помогла улучшить качество её жизни, полностью болезнь не отступила: миастения гравис по-прежнему остается неизлечимым заболеванием. Однако Анар удалось поступить на биологический факультет и успешно окончить вуз. Для пациентов с миастенией гравис — это настоящий подвиг.

«От меня даже требовали справку о том, что я не умру во время учёбы, а врачи говорили: «С твоим диагнозом — жизнь под стеклянным колпаком», — вспоминает она.

Пережив годы борьбы с болезнью, Анар позже создала пациентское сообщество для людей с миастенией гравис. Одной из его главных задач стала информационная и эмоциональная поддержка пациентов, которые после постановки диагноза нередко чувствуют себя изолированными и не понимают, как жить дальше. В 2025 году руководитель сообщества Анар Иманбекова выступила спикером на республиканской конференции «Редкие заболевания: от осведомлённости к действию» и была награждена благодарственным письмом Министерства здравоохранения за вклад в поддержку пациентов и развитие системы здравоохранения.

Справка: Сообщество пациентов с миастенией гравис в Казахстане существует с 2015 года и объединяет более 300 пациентов в стране. Работа сообщества строится через сеть региональных кураторов по всему Казахстану, а также отдельные группы для беременных женщин и детей с миастенией. Его основная задача — морально-психологическая поддержка пациентов, обмен опытом и практическими рекомендациями. Кроме того сообщество взаимодействует с Министерством здравоохранения, управлениями здравоохранения, Фондом социального медицинского страхования и «СК-Фармация» для решения системных вопросов, связанных с доступом к лечению, расширением перечня лекарств, внедрением современных методов терапии, повышением осведомлённости о заболевании и вопросами оформления инвалидности. Актуальная информация о миастении гравис и деятельности сообщества публикуется в Instagram-аккаунте @Miastenia_kz.

«Однажды я пришла к пациенту с миастенией, мы поговорили, и он вдруг спросил: «А я вообще когда-нибудь снова стану человеком?» Я ответила: «Да, обязательно станете». Миастения гравис сегодня — это точно не приговор”, — говорит Анар.

С этим согласна и Сауле Тлеубергеновна. По её словам, сегодня миастения относится к заболеваниям, которые можно эффективно контролировать. Современные методы диагностики, регулярное наблюдение и соблюдение рекомендаций врача помогают многим пациентам контролировать заболевание, сохранять профессиональную активность и строить планы на будущее. Главное — не откладывать обращение к специалисту, пройти необходимое обследование и регулярно оценивать состояние в динамике.

Важно запомнить: повторяющуюся мышечную слабость нельзя списывать только на усталость. Если симптомы затрагивают зрение, речь, жевание, глотание, дыхание или обычные ежедневные действия, нужно обратиться к врачу. Своевременная консультация невролога, диагностика и регулярный контроль состояния помогают пациенту лучше понимать свое заболевание и получать необходимую медицинскую помощь.

Информация предназначена для широкой аудитории. 050000, Алматы, ул. Кунаева, 77, БЦ «Park View», 10-й этаж, 101 офис, www.astrazeneca.kz. Информация, предоставленная в данном материале, не представляет собой и не заменяет консультацию врача. Необходимо получить консультацию врача. Номер одобрения — KZ-7261. Дата одобрения — июнь 2026. Дата истечения — июнь 2027.

Источник: https://tengrinews.kz/health/pod-steklyannyim-kolpakom-v-kazahstane-jivut-patsientyi-602797/

Ключевые слова:

countu99

Запись “Под стеклянным колпаком”: как в Казахстане живут пациенты с миастенией гравис впервые опубликована на Новости КазНМУ.