Дауннан туған дауыл…
23 жұп, 46 хромосома. Бұл – қалыпты адамның генетикалық көрсеткіші. Ақын, прозаик Пауло Коэльо «Адамзатқа берілген құндылық атаулының әміршісі – адалдық» деген екен. Осы ұлы құндылық тек адамзат үшін қымбат емес. Генетика әлемі де жұптасуға деген адалдықты сүйетін сыңайлы. Өйткені екі-екіден қол ұстасқан 23 жұптың біреуінде артық хромосоманың пайда болуы барлық генетикалық қалыпты бұзады. Түрлі синдромның пайда болуына әкеліп, дүниеге дені сау сәбидің келуіне кедергі жасайды. Медицинада мұндай бұзылған үштікті – трисомия дейді. Осы тізбектің 21-жұбында болған трисомиялық өзгеріс – Даун синдромы. 1866 жылы ағылшын ғалымы Джон Даун бұл синдромды тек сипаттаған. Сол себепті де, осы хромосомалық ауытқу ғалымның атымен аталып кетеді. Бұл уақытқа дейін әлем генетиктері «бұл ауытқу моңғолоид нәсіліне ғана тән» деп, «монголизм» деп атаған. Тек 1959 жылы француз генетигі Жером Лежен Даун синдромы хромосома санының өзгеруінен болатынын анықтайды. Бұрын-соңды мұндай генетикалық ауытқулардың болатынынан хабарсыз едік. Қазақ даласында даму қабілетінде кемшілігі бар балалар болған ба? Болған күннің өзінде, ешкім мұны анықтап, зерттемеген. Әлде, мұны жасырын ұстады ма екен? Кеңес Одағы тұсында қалыпты жағдайдан өзгеше баласы бар ата-ана күндізгі уақытта серуендеуден қалған. Өйткені жаратылысы ерекше жандар қарапайым балалардың психологиясына кері әсер етеді деген ой қалыптасты. Бүгінгі жағдай қандай? Статистикалық мәліметтерге сүйенсек, екі мың әйелдің біреуінде осындай синдроммен бала туу қаупі бар. Жасы ұлғайған сайын бұл қауіп үдей түседі. Елімізде жүкті әйелдердің барлығы скринингтен өтуге міндетті. Дұрыс-ақ. Бірақ неге сол тексеруден өткен жүз әйелдің біреуі сау бала туа алмайды? Тіпті түсініксіз жайт: дәрігерлер мұндай ерекше балалардың дүниеге келуіне неге қарсы? Синдром салдарынан қашып, түсік жасатып жатқан жүктілердің қатары неге көбеюде? Әңгіменің ауанын Ләззат пен Ақеркенің тағдырынан бастасақ…
Балам аман қалды
Ләззат Молдабай – күзет саласында қызмет ететін маман. Алматы облысына қарасты Еңбекшіқазақ ауданының тумасы. Отыздан асқан кезінде тұңғышына жүкті болады. Қуанышында шек болмаған Ләззатқа жүктілігінің үшінші айында дәрігерлер жайсыз хабар жеткізеді. Диагнозы – Даун синдромы.
– Еңбекшіқазақ ауданында тіркеуде тұрған жерім бойынша Даун синдромының қаупін анықтау мақсатында тамырымнан қан тапсырдым. Сараптама нәтижелері Талдықорған қаласына жөнелтілді де, қорытындысы сол жақтан анықталып келді. Жүктілігімнің үшінші айы. Жүрегімде қорқыныштың жұрнағы да жоқ. Тапсырған тесттің қорытындысын білуге беттедім. Акушер-гинеколог баламның Даун синдромымен туу қаупі жоғары екенін айтты. Біреу тас төбемнен қойып қалғандай болды. Сосын дәрігерге сұрақ жаудыра бастадым…
– Қалай? Не себепті?
– Бұл синдромның себебі көп. Экологияның ластануы. Бәлкім, жолдасыңда бір вирустың түрі болған. Иә болмаса, күйеуіңмен қан топтарың ұқсас болуы мүмкін, тағысын тағы толып жатқан себептері бар.
– Сараптама қорытындысына 100 пайыз сенімдісіз бе?
– «100 пайыз» деп айту қиын. Дегенмен жүздің сексен пайызына сенімдіміз.
– Енді не істеуім қажет? Бұл тығырықтан шығар жол қайсы?
– Алматы қаласына барып, Даун синдромын нақтылау үшін амниоцинтез тапсырсаң, сол жақта саған нақты жауабын береді. Мұндай синдроммен туған балалар ел қатарлы өмір сүруге қабілетсіз келеді. Туғаннан кейін бәрібір тастап кетесің, обалына қаласың. Қайта қазір алдырып тастағаның дұрыс.
Дәрігерлермен болған осы диалогтан кейін есеңгіреп қалғаным соншалық, ауруханадан шыққан бойда ой үстінде басым ауған жаққа кете беріппін. Жол бойы жылап-жылап, әбден сілем қатқан. Қатты шаршаппын. Содан, «мұндай диагнозы анықталған тек мен емес шығар, жан-жақты сұрастыруым керек» деген ой келді. Ақпарат жинау науқанын бастап кеттім. Бір құрбым жаңағы дәрігер айтқан Алматыдағы анализдің аса қымбат әрі қауіпті екенін айтты.
6 жыл бұрын осы сараптаманың құны 50 мың теңге болатын. Бұл тест – ананың кіндігі арқылы баланың жолдасынан алынады. Құрбым дәрігерлер үлкен шприцін кіндікке салған бойда баланың сол инеден қорқып, қашатынын экраннан көріп, әбден жылағанын айтты. Жаңағы шприц нәрестені зақымдауы әбден мүмкін екенін жеткізді. Мұны талай жас аналар қостап та берді. Осы әңгімелер қорқынышымды үдете түсті. Содан, бұл сараптаманы тапсырмайтын болып шештім.
Жасым – 31-де. Тұңғыш баламды көтеріп жүргендіктен, түсік жасатудан да бас тарттым. Аллаға сиынып, алты ай күні-түні жылап жүріп баламды босандым. Дін аман, сап-сау туылды. Есімі – Айша. Қазір 5 жаста. Ақылды, алғыр, зерек. Қазақ, орыс, ағылшын тілдерін меңгеріп жүр. Қуанышымда шек жоқ. Осыдан алты жыл бұрын тәуекелге бел буып, жасаған шешімім үшін еш өкінбеймін.
Өкініш өзегімді өртейді
Ақерке – ауыл мұғалімі. 25 жасында тұрмысқа шығып, отбасылық өмірге аяқ басады. Тұңғышы Елсұлтанды аман-сау дүниеге әкелген соң, араға 6 жыл салып, 32 жасында екінші баласын көтереді. Жүктілігінің алғашқы кезеңін: «Ауылдағы ауруханаға тіркеуге тұра салысымен, дәрігердің барлық нұсқауын бұлдыртпай орындап жүрдім. Екі ай өтісімен нәрестенің түрлі синдроммен туу қаупін анықтау үшін тест тапсырдым. Сараптама нәтижесі аудан орталығына жіберілді. Шамамен он күннен кейін «қорытынды келді» дегенді естіп, ауруханаға бардым. Акушер-гинеколог екі жаңалық естіртті. Біріншісі – құрсағымда егіз сәбилер екен: бірі – ұл, екіншісі –қыз. Қуанышымызда шек болмады. Ал кейінгі жаңалығы – орталыққа барып, тағы бір анализ тапсыруымыз керек. Өйткені нәрестелер Даун синдромымен тууы мүмкін» деп еске алады жас ана. Содан, Ақерке жолдасын ертіп, орталыққа жол тартады. Онда Даун синдромымен туу қаупін нақтылау үшін кіндігінен амниоцинтез тапсырады. Ақерке «Өмірімнің ең қорқынышты кезеңі осы болды. Берекем әбден қашып ауылдан қалаға жеттік. Білімсіздігің басым болған тұста, адамның бойын қорқыныш билейді екен. Даун синдромы туралы ешбір мәлімет білмейтінмін. Бұл жақтағы сараптаманы тапсырған соң, қорытындысын тағы күттік. Бір аптадан кейін анализ нәтижесі Даун синдромын нақтылап берді» деп көзіне жас алды. «Үмітсіз шайтан ғана». Ақерке мен жолдасы Ержан екеуін осы сараптаманы тапсыруға «үш айлық періштені Тәңіріміз жаман ауруға қия қоймас» деген үміт жетектеп келіп еді. Олардың бұл қорытындыны күтпегені анық. Ақерке «дәрігер баланы алдыру қажет екенін айтты. «Тоғыз айға жетіп, туған күннің өзінде ол адам қатарына қосылып кетуі екіталай. Тіпті ерте жастан өліп қалуы да мүмкін» деді. Күйеуіміз екеуміз екі ойға қалдық. Туған-туыспен ақылдаса келе, баланы алдыру туралы шешімге келдік» дейді. Орталықтағы жекеменшік емханалардың бірінде түсік жасатады. Екі айлық баланы алдырту оңай болмағандықтан, Ақерке алты айға жуық ауырып, айлап ем қабылдайды. Жарты жылға жуық уақыттан кейін ауыл мұғалімі өзіне келіп, мұғалімдік жұмысына қайта араласа бастайды. Күндердің бір күнінде, дәрігерлер Ақеркенің аяғы ауыр құрбысына да осындай хабар жеткізеді. Ауылдың акушері Салтанатқа да орталыққа барып, қосымша сараптама тапсыру керектігін айтады. Алайда отызға келгенде тұңғышына жүкті Салтанат «бүгінге дейін дәрігерлердің айтқанын екі еткізбей орындап келдім. Осыған дейін екі баламды түсіріп алдым. Үшіншісін қандай сырқатпен дүниеге келсе де босанамын. Ешқандай анализ тапсырмаймын» деп дәрігерлерге «бас тарту» қағазын толтырып береді. Содан туар-туғанша аурухананың бетін көрмейді. Салтанат салмағы 3,2 келі шекесі торсықтай ұл бала босанды. Сап-сау. Даун тұрмақ дәнеңе де жоқ. «Салтанат үшін қуандым. Алайда кеудемді өкініш билеп, өксігімді баса алмай, есімнен танып қалыппын. Дәрігерлердің кеңесінен бас тартып, балаларымды алдырмағанда, осылай сап-сау дүниеге келер ме еді? Неге Салтанат сияқты «құбыжық болса да туамын» деп тәуекелге бара алмадым? Жатсам-тұрсам, осы сауалдар өзегімді өртейді. Сондағысы өзімді ақтап алатын бір жауап жоқ» дейді Ақерке.
Гүлнәр ТӘШЕНОВА, С.Асфендияров атындағы ҚазҰМУ-дың №1 Балалар ауруы кафедрасының меңгерушісі, медицина ғылымдарының докторы:
Даунның дүниеге келуі – трагедия
Аяғы ауыр әйелдердің барлығы жүктілік кезінде скринигтен өтуі шарт. Бірінші скриниг – алғашқы триместр, яғни жүктіліктің 10-13 аптасында өтіледі. Бұл кезде әйелдер УЗИ-ге түседі және биопсияға қан тапсырады. Осы скрининг кезінде қалыпты жағдайдан ауытқып тұрған кез келген көрсеткішті анықтап, зерттейміз. Ол тек Даун синдромы болмауы мүмкін. Мәселен, осындай кешенді скринингті тапсырған әйелдердің отыз пайызында әртүрлі аурулардың, ДНҚ синдромдарының көрсеткіші болуы мүмкін. Даун синдромын анықтау үшін эмбрионның мойнын қарайды. Баланың мойнында буылтықтардың пайда болуы – осы синдромның белгісі. Мұндай белгі байқалған жағдайда, жүкті әйел қосымша қан тапсырады. Дәрігерлер аяғы ауыр әйелдің тамырынан қан алып, қан құрамындағы гармондардың, альфа-бета протейндердің мазмұнын зерттеп, қандай қауіп бар екенін анықтайды. Келесі скрининг жүктіліктің 18-аптасынан басталады. Алғашқы триместрде тапсырылған сараптама нәтижесінің дұрыстығына қандай да бір күдік болған жағдайда осы екінші скринингті тапсырады. Мысалы, алғашқы триместрде эмбрионның мойын тұсында болған буылтықтар 18 аптадан кейін жоғалып кетуі де мүмкін. Сол үшін жүктіліктің екінші триместрінде де скринингтен өтуі керек. Мұнда да УЗИ және биопсияға қан тапсырады. Үшіншісі – 30-34 апталарда жасалатын тек УЗИ-скриниг. Негізінен, жүкті әйелдер баланың қандай бір синдроммен туылу қаупін анықтау үшін жүргізілетін скринингтен кешенді түрде өтуі керек. Тек УЗИ-ге түсу жеткіліксіз, қажет анализдің барлығын тапсыруы аса маңызды. Аяғы ауыр әйелдер жүктіліктің алғашқы бес аптасында тұрғылықты жері бойынша тіркеуге тұрып, дәрігердің бақылауында болуы тиіс. Еліміздегі көші-қон мәселесі әлі күнге дейін бір ретке келмей отыруына байланысты, тіркеуге уақтылы тұру проблемасы да шешілмей тұр. Бір әйелдер скринингтің уақыты өтіп кеткеннен кейін тіркеуге тұрып жатса, енді біреулері алғашқы скринингтен бір емханадан өтіп, белгілі себептермен басқа жерге көшіп, екінші ауруханаға тіркеліп жатады. Оның бірінші скрининг сараптамаларының қорытындысы кешеуілдетіп келетіні тағы бар. Сондықтан әр жүкті әйел жатырындағы бала үшін жауапкершілік сезінуі керек.
Даун синдромымен туатын балалар еліміздегі әр 800 әйелдің біреуінде кездесуі мүмкін. Мұнда жүкті әйелдің жас ерекшелігі үлкен маңызға ие. Мәселен, 25-35 жас аралығындағы жүкті әйелдерде ДНК синдромымен бала туу қаупі екі мыңның бірінде болса, 35 жастан асқан аяғы ауыр әйелдерде бұл көрсеткіш өзгеше. Бұл жастағы әрбір үш жүзінші әйел тек Даун емес, әртүрлі синдроммен бала тууы мүмкін. Сол себепті де, біздегі медицина кеш босанатындарды генетик маманның қабылдауына жіберіп, солардың нұсқауымен барлық анализдерді тапсыруына міндеттейді. Алғашқы екі триместрде қауіп сейілмеген болса, Даун синдромымен туылу қаупін анықтау үшін жүкті әйелдер амниоцинтез тапсырады. Бұл кезде құрсақтағы баланың жолдасынан анализ алады. Синдром 100 пайыз нақтыланған жағдайда, дәрігерлер концилиум құрып, сонда баланы алдырып тастауға кеңес береді. Өйткені мұндай балалар тек синдроммен тумайды, оларда жүрек ақауы, қол-аяғының кем туылуы, тіпті мұрын сүйектерінің болмауы сынды кемшіліктер жиі кездеседі. Тіпті Даун синдромымен туылатын балаларда ақ қан ауруы да жиілеп кетті. Оларға ота жасаудың өзі қиын, түрлі ісікпен туатын балаларға химия терапия жасау мүлдем мүмкін емес. Жалпы, синдроммен туған балаларды емдеу мемлекетке үлкен шығын, ата-аналары үшін моральдық тұрғыда аса ауыр трагедия және синдроммен дүниеге келген бала түрлі диагнозбен ауырып, әбден қиналады. Бұл кімге керек? Батыс елдерінде де дәрігерлер мұндай балаларды ертерек алдырып тастауға кеңес береді. Бірақ ол жақта тұрғындардың басым бөлігі кеш үйленіп, баланы кеш көтереді. Сондықтан бала сүюге соңғы мүмкіндік берілген екен, қандай бала болса да, босануға бел буады. Ал біздегі жағдай басқа. Ерте жастан босанатындар жетерлік. Кей жағдайда Даун синдромымен туатын балалар жас аналарда да кездесіп жатады. Мұндай отбасылар сырқат балаларын алдырып тастап, денсаулығын қалпына келтіріп, дені сау бала тууға әрекет еткені дұрыс. Мәселен, өзім 35 және 40 жасымда босандым. Осы скринингтің барлығынан өттім. Еш зияны жоқ. Біраз жасқа келгеннен кейін бала тууды жоспарлап, жолдасымыз екеуміз жан-жақты тексеріліп барып, балалы болдық.
Бүгінде жүктілік кезінде түрлі синдромдарды анықтауға, диагностиканы дұрыс жасау үшін УЗИ мамандарының біліктілігін арттыруға, түрлі медициналық құрылғылардың заманауи түрлерін алып, сапасын күшейтуге мемлекет тарапынан маңыз беріліп, көп көңіл бөлінуде. Бұл – заңды құбылыс. Өйткені сырқаты жазылмайтын баланың дүниеге келгені ешкімге оңай тимейді. Бүгінде жүкті әйелдердің арасында Даун синдромынан бөлек аутизм, Эдвардц синдромы және тағы басқа хромосомалық ауытқуы бар сырқат түрлері көп кездеседі. Бұлардың нақты неден болатынын және соңғы уақытта күрт көбейіп кетуін дөп басып айту қиын. Әлемде сирек кездесетін генетикалық аурулардың 10 мыңнан астам түрі бар. Ғалымдардың бір тобы соңғы кездегі экологиялық, психологиялық факторлардың әсерінен десе, енді біреулері жақын ағайындардың бір-біріне үйленуінен болатынын алға тартады. Кез келген мәселенің салдарымен күреспей, себебі анықталғаннан кейін оны болдырмағанымыз дұрыс. Сонымен қатар ДНҚ синдромы – кез келген емханада анықтала салатын тұмау емес. Осы себепті де, жүкті әйелдер жекеменшік емханалардан гөрі, тәжірибесі мол республикалық зерттеу орталықтарында тексерілгені дұрыс. Қазірде халықтың денсаулық сақтау саласындағы сауаттылығы аса жоғары деп айту қиын. Сол үшін медициналық ұйымдар өткізетін скринингтердің қажеттілігінен бөлек, оның не үшін керектігін де жан-жақты түсіндіруіміз қажет.
Құрсаққа біткен баланың жарық дүниені көруге хақы бар
Осыдан 7 жыл бұрын ресей журналисі Александр Никонов «Добей, чтобы не мучился» атты мақаласында емі жоқ аурумен дүниеге келетін балалардың барлығын туған кезінде өлтіруге шақырды. Бұл мақала қоғамдық резонанс тудырып, ерекше балалары бар ата-аналар бір тудың астына бірігіп, журналисті сотқа берді. Өйткені олар: «Әртүрлі синдроммен дүниеге келетін балаларды ел қатарына қосуға болады» дегенді алға тартты. Рас, олардың ақыл-есінің дамуы қалыпты жағдайдан кешігуі мүмкін. Бірақ әлемде Даун синдромымен туылып, жетістікке жеткен балалар жетерлік. Актриса Ирина Хакамаданың қызы Даун синдромымен дүниеге келген, ол бүгінде театр актрисасы. Осындай ауытқуы бар Андрей Востриков – ерлер арасындағы көркем гимнастикадан әлем чемпионы. Тіпті әлемнің белгілі жоғары оқу орындарын бітірген мұндай балалар да бар. Ендеше, еліміздегі дәрігерлер Даун синдромы бар балалардың тууына неге қарсы?
Бір мысал. Американың Айдахо штатына қарасты Нампы елдімекенінің тұрғыны Джулия Макконел 40 жасында бесінші сәбиін көтереді. АҚШ-тың Ұлттық синдром орталығының ресми мәліметіне сәйкес, бұл жастағы әйелдерде түрлі синдроммен бала туу қаупі артады. АҚШ-та әрбір жүзінші әйелде осындай жағдай кездесуі мүмкін екен. Джулия өз сұхбатында: «40 жастан асқан әйелдерде мұндай қауіптің жоғары екенін алдын ала білгендіктен, баламның Даун синдромымен тууы мүмкін екеніне іштей дайын болдым. Бірақ олардың егіз екенін естігенде абдырап қалғаным рас. Орта жастан асқанда «екі бірдей ерекше сәбиді қарай аламын ба?» деген ой мазалады. Тіпті балаларымды өзге отбасына асырауға беру туралы да ойландым. АҚШ-та ерекше балалардың ата-аналарына кеңес беретін ассоциация бар. Солардың кездесулеріне қатысқаннан кейін балаларды өзіміз асырап-жеткізуге бел будық. Балаларымызды болашақта қарапайым балалар оқитын мектепке береміз, бұған қабілеті толық жетеді. Құрсаққа біткен баланың жарық дүниені көруге хақы бар. Мұндай құқықты оларға Тәңір берді, сол үшін ана жатырына сыйлады. Ерекше туған балалардың адамзатқа пайдасы болмаса, зияны жоқ. Қайта есі дұрыс адамдардың мұндай балаларды бұрыс қабылдауынан қауіптенуіміз керек», – дейді.
P.S.
Даун синдромын болдырмау адамзаттың қолынан келмейді екен, неге оларды қоғамға бейімдеуге әрекет етпеске? Медицина мен психологияның бір саласы осы бағдарды бағытқа алса, дұрыс болар еді. Кез келген ана қол-аяғы бүтін, ақыл-есі түзу баланы өмірге алып келсем дейді. Іштегі баланы ауру деп, «жетпей желкесін» қаншалықты дұрыс? Даун қаупі дендеп барады. Не істемек керек? Жолы қандай? Көңілде сауал көп, жауап жоқ…
Айдана НҰРМҰХАН
«Айқын» газеті, 16 қыркүйек, 2017
