Елде генетикалық ахондроплазия ауруынан 30 бала ем алуды бастады.
Оның 15-і Алматыдағы Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық медицина университетінің «Ақсай» клиникасында терапиядан өтеді. Тағы осынша бала Астанадағы UMC /Ю-ЭМ-СИ/ медициналық орталығында ем алады. Айта кетейік, ахондроплазия сирек кездесетін орфандық ауруларға жатады. Еліміз бойынша ахондроплазия ауруына шалдыққан 80 бала бар. Мұндай диагноз қойылған балалардың бойы өспейді. Сүйектің ұзаруы үшін восоритид препараты салынады. Былтыр оны алғаш болып 10 науқас алған. Олардың бойы бір жыл ішінде 7 см-ден 14 см-ге дейін ұзарған. Осы нәтижеден кейін мамандар емді жалғастыруды ұйғарған.
Исамдун Харамов, клиниканың ортопедия бөлімі меңгерушісі: – Бұл балаларға қазіргі уақытта 4 айлығынан бастап болады екен. Бірақ дәріні салу уақыты мына сүйектің өсетін жері жабылмағанша салу керек. 0548 Әрбір баланың сүйегі жабылатын уақыты әртүрлі, қыздарда кішкене ертерек болады. Ұлдарда кешірек болады. 14-15 жаста жабылуы мүмкін.
Қаламқас Мұратбек бұл емнен көп үміт күтеді. Қызы Мәриям 4 жаста. Бойы өспей қалған. Дамуында басқа кедергі жоқ. Оған сәбиінің ергежейлі болатынын жүкті кезінде айтқан. Бала дүниеге келген соң қолдан келгеннің бәрін жасап көрген. Бірақ емі табылмаған.
Қаламқас Мұратбек, Алматы облысының тұрғыны: – Қызымның осындай болып туылатынын тек қана 30-аптада скринингте білдік. Біз ол кезде ештеңе өзгерте алмаймыз. Баланың барлығының жағдайы жақсы тек қана диагноз қол аяғы кішкене қысқа болады деді. Осы восоритид уколын бірінші рет алайын деп тұрмыз. Көп үміт күтеміз әрине. Жақса екен деп. Аппараттан гөрі. Укол жақсы көмектессе. Бізге ең жақсысы сол болатын еді.
Қаламқастың айтатындайы бар. Бұған дейін мұндай диагноз қойылған балалардың сүйегін ұзарту үшін Илизаров аппараты қойылатын. Ол өте күрделі процесс. Ал жаңа терапия бойынша ауырсыну болмайды. Иньекция тері астына немесе бұлшық етке салынады. Емі бір жыл бойы жүргізіледі. Орфандық аурудың бұл түрін емдеу үшін қомақты ақша керек. Оны ата-ананың қалтасы көтермейді. Сондықтан «Қазақстан халқына» қоры 4 млрд теңгеге жуық қаржы бөлген. Терапияның бірінші кезеңі былтыр жүргізілген.
Светлана Сұлтанғазиева, С. Асфендияров атындағы ҚазҰМУ клиникалық жұмыс жөніндегі проректоры: – Ахондроплазия деген аурумен ауыратын балаларға восоритид деген жаңа дәріні салып жатырмыз. 1044 Бұл балалар біздің стационарда 7-8 күн болады. Осы аптада болады, осы аптада дәріні бүгін бірінші рет осы балаларға бірінші рет жасаймыз. Бастысы, терапия балалардың өмір сүру сапасын жақсартады. Өздігінен жүріп тұруына көмектеседі.
