«1 типті нейрофиброматозда плексиформды нейрофибромалары бар пациенттерді жүргізу ерекшеліктері» мастер-класы

2025 жылдың 14 маусымында Алматыда «1 типті нейрофиброматоз кезінде плексиформды нейрофибромалары бар пациенттерді жүргізу ерекшеліктері» тақырыбы бойынша мастеркласс өтті.  Негізгі мақсат диагностикаға, мониторингке және балалардың неврологиялық қызметінен ересектерге арналған диспансерлік бақылау бөлімінің қамқорлығына өту кезінде бақылаудың күрделілігіне мультидисциплинарлық тәсілдің қажеттілігі мен заманауи мүмкіндіктерін анықтау болды. Мастер-класқа невропатологтар, онкологтар, генетиктер, кардиологтар, орфандық аурулар мәселелеріне жетекшілік ететін мамандар қатысты.

Нейрофиброматоздар (NF) – орталық және перифериялық жүйке жүйесінің ісіктерінің дамуымен сипатталатын тұқым қуалайтын аурулар тобы. 3 нозологияны қамтиды: I типті нейрофиброматоз, II типті нейрофиброматоз және шванноматоз. Бұл аурулар динамикалық дамумен ерекшеленеді және ұқсас клиникалық құбылыстарға ие, бұл клиникалық диагнозды қиындатады, әсіресе клиникалық дебют кезеңінде. Сонымен қатар, патогенетикалық терапияның жаңа әдістерінің пайда болуы және аурудың ұрпаққа берілу қаупі ерте диагноз қоюды қажет етеді. Болжалды диагнозды растау әдістерінің бірі-молекулалық-генетикалық тестілеу. Кішкентай перифериялық нервтердің әсерінен пайда болатын тері нейрофибромалары жиі кездеседі. Балалық шақтың кеш кезеңінде әртүрлі мөлшердегі және пішіндегі бұл тері ісіктері бірнеше данадан бірнеше мыңға дейін пайда болады. Олар тері түсті, қызғылт немесе күйген түсті болуы мүмкін және әдетте асимптоматикалық болып табылады.

Плексиформды нейрофибромалар үлкен мөлшерге дейін өседі, асимметриялық қалыңдатылған деформацияланған түзілімдерді тудырады, кейде нервтерге және басқа құрылымдарға әсер етуі мүмкін. Плексиформды нейрофибромалар ми нервтеріне де әсер етуі мүмкін.

Неврологиялық симптомдар нейрофибромалардың орналасуы мен санына байланысты өзгереді. Үлкен нейрофибромалар нервтердің және оның айналасындағы тіндердің қысылуын тудыруы мүмкін, дистальды парестезияны, ауырсынуды және патологиялық процеске қатысатын нервтің қызметіне байланысты сезімталдықты жоғалтуды немесе әлсіздікті тудыруы мүмкін. Жұлынның жүйке жолдарының бойымен пайда болатын нейрофибромалар осы аймақта ауырсынуды, әлсіздікті немесе сезімталдықтың жоғалуын тудыруы мүмкін. Бас ми нервтерін қысатын плексиформды нейрофибромалар бұл нервтер жауап беретін функциялардың бұзылуына әкеледі, сонымен қатар көру мүшесіне зақым келтіруі, жұтыну мен тыныс алуды бұзуы мүмкін.

Мастер-класқа Ресей Федерациясының (Мәскеу) жетекші мамандары НФ1 мәселелері бойынша тәжірибе алмасу үшін шақырылды. «Балалар мен ересектердегі 1 типті нейрофиброматоздағы плексиформды нейрофибромалардың ағымы мен жүргізілу ерекшеліктері: ұқсастықтар мен айырмашылықтар» атты баяндаманы жетекші Н. Пирогов атындағы РНИМУ неврологы, кмн Дорофеева М. Ю.  оқыды. «Әр түрлі жас топтарындағы НФ1-де ПН бар науқастарды емдеудің негізгі тәсілдері: теория және практика» – Блохин атындағы онкология ҒЗИ онкологы,  кмн Тарарыкова А.Аөның хабарламасының тақырыбы, НФ1 бар науқастарды диагностикалау мен басқарудағы регистрлердің рөлі туралы академик Н.П. Бочков атындағы  МГНЦ генетигі  П. А. Васильев хабарлады.

С. Д. Асфендияров атындағы ҚазҰМУ-дың жүйке аурулары  кафедрасының меңгерушісі С. Т. Туруспекова қатысып, аудиторияны ересек тұрғындарға неврологиялық көмек көрсетудің бекітілген стандарты аясында ҚР-дағы орфандық патологиямен неврологиялық бейіндегі ересек пациенттерді бақылау ерекшеліктерімен таныстырды, профессор Ж. Р. Идрисова NF 1 типті  пациенттерді басқарудың өзіндік бірегей тәжірибесімен бөлісті және маңызды аспектілерді атап өтті. Кардиология және ішкі аурулар ҒЗИ орфандық патология орталғының жетекшісі, мғк З. Д. Душимова ҚР-да ересек орфандық пациенттерді басқару тәсілдерін айтты. Балалар онкогематологы, UMC КҚ зауыты Жиенқұлова Г. О. және ҚазОРҒЗИ онкологы Құрманалиев А. К. НФ1 пациенттерін жүргізу тәжірибесімен бөлісті.

Мастер-класс үлкен білім беру мәніне ие болды және көпсалалы тәсіл көбінесе проблемаларды тиімдірек және жан-жақты шешуге, нәтижелерді жақсартуға және пациенттердің өмір сүру сапасын жақсартуға әкелетінін түсінді. Біз, әртүрлі профильдегі мамандар, ортақ мақсатқа жету үшін өзара әрекеттесу, ақпарат алмасу және үйлестіруіміз керек.

Мастер-класс Қазақстан Республикасындағы «АстраЗенека Ю-Кей Лимитед» ЗАК өкілдігінің ақпараттық қолдауымен өтті.