ҚазҰМУ-да жетекші ғалым, тұқым қуалайтын және митохондриялық аурулар саласының сарапшысы профессор Фернандо Скаглияның визитинг-профессор ретіндегі жұмыс сапары өтуде

2026 жылғы 11-17 наурыз аралығында С.Ж. Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық медицина университетінде АҚШ-тың Хьюстон қаласындағы Baylor College of Medicine профессоры, тұқым қуалайтын зат алмасу бұзылыстары мен митохондриялық аурулар саласының маманы Фернандо Скаглияның визитинг-профессор ретіндегі жұмыс сапары ұйымдастырылды.

Іс-шаралардың негізгі клиникалық базасы ретінде Республикалық орфандық аурулар балалар орталығы орналасқан Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы, сондай-ақ №2 Балалар қалалық клиникалық ауруханасы белгіленді. Визитинг бағдарламасына дәстүрлі форматта 240 тыңдаушы қатысты. Олардың қатарында практикалық дәрігерлер, профессор-оқытушылар құрамы, студенттер, интерндер мен резиденттер бар.

Профессор Фернандо Скаглия — Baylor College of Medicine жанындағы молекулалық медицина департаментінің директоры, митохондриялық ауруларды емдеудің жаңа әдістерін әзірлеуге бағытталған халықаралық клиникалық зерттеулердің жетекші зерттеушісі, 280-нен астам ғылыми жарияланымның авторы. Ғалымның Хирш индексі – 64.

Визитинг аясында профессор балалардағы сирек кездесетін туа біткен ауруларды диагностикалау мен емдеудің өзекті мәселелеріне арналған дәрістер циклын өткізді. Дәрістерде туа біткен патологияның генетикалық негіздеріне ерекше назар аударылып, медициналық генетиканың негізгі бағыттары жан-жақты қарастырылды.

Сонымен қатар клиникалық генетикаға қатысты арнайы бөлім ұсынылып, қатысушылар жүрек-қантамыр ауруларының геномикасы, бас миының құрылымдық ақаулары, асқазан-ішек жолы мен бауыр аурулары, сондай-ақ балалардағы интеллектуалдық дамудың тежелуі мәселелері бойынша білімдерін тереңдетті.

2026 жылғы 12–13 наурыз күндері профессордың қатысуымен «Барлыбаев оқулары» халықаралық қатысумен ұйымдастырылған ғылыми-практикалық конференциясы өтті. Пленарлық отырыста неонаталдық скринингтің өзекті мәселелері қарастырылып, жаңа туған нәрестелердегі туа біткен зат алмасу бұзылыстарын анықтау бағдарламасының қазіргі жағдайы мен даму перспективалары талқыланды.

Қатысушылар үшін «Педиатр тәжірибесіндегі митохондриялық аурулар» тақырыбында шеберлік сабағы өткізілді. Онда митохондриялық биология негіздері, ДНҚ бұзылыстары және клиникалық тәжірибеде қолданылатын заманауи тәсілдер қарастырылды.

Профессор сондай-ақ жас ғалымдар секциясының жұмысына қатысып, студенттердің ғылыми-зерттеу жұмыстарына баға беру комиссиясының құрамында жұмыс атқарды.

Клиникалық-консультативтік қызмет аясында профессор бірқатар күрделі клиникалық жағдайларды талдап, 16 пациентке консультация берді.

Визитинг бағдарламасы 2026 жылғы 17 наурызда ҚазҰМУ-дың Даңқ залында өткен қорытынды дәрістер циклымен аяқталды. Дәрістер жас зерттеушілерге, магистранттарға, докторанттар мен резиденттерге арналды.

Профессор Фернандо Скаглияның жұмыс сапары клиникалық тәжірибе, ғылым және білім беру арасындағы байланысты нығайтуға, халықаралық тәжірибені енгізуге және отандық мамандардың кәсіби деңгейін арттыруға бағытталды.

Запись ҚазҰМУ-да жетекші ғалым, тұқым қуалайтын және митохондриялық аурулар саласының сарапшысы профессор Фернандо Скаглияның визитинг-профессор ретіндегі жұмыс сапары өтуде впервые опубликована на ҚазҰМУ Жаңалықтары.