ҚазҰМУ Италияда өткен ATTR амилоидозы бойынша халықаралық курсқа қатысты
2025 жылдың 14-15 мамырында Павия қаласындағы (Италия) Сан-Маттео Қорының IRCCS Policlinico амилоидозды зерттеу және емдеу орталығында ATTR амилоидозын анықтау мен басқаруды жетілдіруге арналған «Терапевтік инновациялар дәуіріндегі амилоидозға арналған диагностикалық стратегиялар» атты халықаралық деңгейдегі жоғары клиникалық маңыздылығы бойынша орасан зор оқиға өтті. Бұл кездесуге көптеген елдердің неврологтары мен кардиологтары қатысты: Бразилия, Мексика, Аргентина, Сауд Арабиясы, Біріккен Араб Әмірліктері, Италия, Қазақстан және т. б.
Амилоидозды зерттеу және емдеу орталығын 1986 жылы Сан-Маттео университеттік клиникасында Giampaolo Merlini профессоры ашты. Жылына 350-ге жуық жаңа жағдай, 4000 клиникалық зерттеулер бар. Осыған байланысты іс-шараның спикерлері орталықтың жоғары білікті профессорлары мен клиникалары болды, олар осы орфандық аурумен айтарлықтай және ұзақ жұмыс тәжірибесі бар.
Жүйелік амилоидозды, атап айтқанда тұқым қуалайтын транстиретин амилоидозының емдеудің инновациялық әдістерінің қол жетімділігінің артуы осы сирек кездесетін ауруларға деген қызығушылықты арттырды. Сонымен қатар, инвазивті емес диагностикалық әдістердің дамуы оны тануға ықпал етті. Невропатолог ауруды ерте тануда, дифференциалды диагностикада және терапевтік стратегияны анықтауда маңызды рөл атқарады.
Бұл курс әртүрлі елдердің маман дәрігерлерінің аудиториясына арналған, клиникалық күдікті жеңілдету, диагностикалық процесті басқару және қауіпсіз әрі жекелендірілген көмек көрсету мақсатында пациентті ең қолайлы терапевтік жолға бағыттау үшін пайдалы ақпарат беруге бағытталған. Презентациялар амилоидозды зерттеу және емдеу орталығындағы интерактивті сессиялармен сүйемелденді, онда қатысушылар диагностикалық әдістемелермен танысып, орталық клиникаларының жұмыс процесін байқауға мүмкіндік алды, пациенттерді тексеруге қатысты, пәнаралық тәсілді өз көздерімен көрді, сондай-ақ осы күрделі патологияларды жіктеу мен емдеудегі әлі де даулы элементтерді талқылай алды.
Бағдарламада сессиялардың бірі бағдарламаның ажырамас бөлігі болып табылатын қатысушылар ұсынған клиникалық жағдайларды талқылауға арналды. Әр қатысушы әртүрлі елдердің тәжірибесімен алмасу үшін қысқаша клиникалық жағдай дайындады. Аурудың ерте сатысын анықтау үшін тасымалдаушыны бақылау мәселелері, популяцияда жиі кездесетін мутация мәселелері, нақты терапия қашан басталатыны және әр елде қандай препараттар бар екендігі, сондай-ақ, терапияға жауап мониторингі, прогрессияны бақылау үшін қандай сынақтар қолданылады және сынақтар қандай жиілікте қайталанады, терапия қай негізде өзгереді, қандай препараттар жиі қолданылатыны талқыланды.
Қазақстанның жалғыз өкілі С. Д. Асфендияров атындағы ҚазҰМУ жүйке аурулары кафедрасының қауымдастырылған профессоры Атантаева Эльмира Балабекқызы болды. Ол біздің еліміздегі осы ауруға және клиникалық жағдайға қатысты істердің жай-күйі туралы баяндама жасады. Медициналық қауымдастықтың хабардарлығын арттыру арқылы біздің еліміздегі жүйке аурулары кафедрасы ATTR-PN диагнозы расталған алғашқы науқасты анықтады. Осы ауру бойынша клиникалық хаттама дайындалып, 2025 жылғы ақпанда ҚР ҰДХР қарауға жіберілді. Ересек неврология бойынша Сараптамалық кеңес сонымен қатар бұл ауруды орфандық аурулар тізіміне енгізу туралы ұсыныс тастады.
Мұндай оқиғалар орфандық ауыр агрессивті аурулары бар науқастарға көмек көрсетуде үлкен клиникалық маңызға ие. Әлемдік тәжірибе мен халықаралық ынтымақтастық орфандық ауруларды, атап айтқанда ATTR-ды ерте анықтау және уақтылы мақсатты емдеудің тиімділігін арттыруға көмектеседі.
