Бесплатная молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза 1 типа в клинике КазНМУ

📢 Казахский национальный медицинский университет имени С.Д. Асфендиярова, при поддержке представительства ЗАК «АстраЗенека Ю-Кей Лимитед» в Республике Казахста, продолжает важный диагностический проект для детей с диагнозом нейрофиброматоз 1 типа (НФ1).

Что такое НФ1?

Нейрофиброматоз – орфанное наследственное заболевание, общим клиническим проявлением которого является формирование множественных опухолей в тканях нейроэктодермального происхождения. Одной из сложных форм нейрофиброматоза является плексиформная нейрофиброма. Данное заболевание является нетипичным гистологическим вариантом нейрофибромы, характеризуется крупными размерами и диффузным ростом с вовлечением нервных узлов, сплетений и ветвей, часто выходя за пределы эпиневрия в окружающие ткани. Для данных опухолей характерна манифестация в раннем возрасте. Задачами молекулярно-генетической диагностики является дифференциальная диагностика нейрофиброматоза 1 типа. При нечеткой клинической картине проведение молекулярно-генетической диагностики необходимо для постановки точного клинического диагноза.

Задачами молекулярно-генетической диагностики является дифференциальная диагностика нейрофиброматоза 1 типа. При нечеткой клинической картине проведение молекулярно-генетической диагностики необходимо для постановки точного клинического диагноза.

✅ Цель проекта: 

— Проведение молекулярно-генетической диагностики для уточнения диагноза НФ1.

— Помощь пациентам с нечеткой клинической картиной для постановки точного диагноза.

🏥 Где проводится диагностика? 

— Клиническая база: Университетская клиника «Аксай» КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова.

— Геномные исследования: лаборатории ЦКП НИИ фундаментальной медицины им. Б. Атчабарова и ТОО «Genomed (Геномед)», Алматы.

💡 Диагностика проводится БЕСПЛАТНО для пациентов!

 ### 🧬 Критерии отбора пациентов: 

— Гражданство Республики Казахстан.

— Возраст от 2 до 18 лет.

— Подтвержденное наличие плексиформных нейрофибром.

### 📌 Материал для анализа: 

Цельная венозная кровь в пробирке с ЭДТА.

### 📞 Контакты для записи и консультаций:

— +7 777 267 1219 — Идрисова Жаннат Рустемовна.

— +7 771 140 2880 — Call-центр Консультативно-диагностической поликлиники КазНМУ, детский центр «Аксай».

### 📋 Важно указать в консультационном листе:

— ФИО пациента.

— ИИН.

— Дата рождения.

— Город.

— Диагноз.

— Анамнез.

— Контакты врача отправителя.

🔒 Для транспортировки материала: Материал безопасен для перевозки.

Мы заботимся о здоровье наших маленьких пациентов и приглашаем семьи воспользоваться этой уникальной возможностью! 🌟