В Казахстане начала работу экспертная группа по мониторингу эффективности лечения нейромышечных заболеваний
В настоящее время в Республике Казахстан осуществляется работа экспертной группы по мониторингу эффективности лечения пациентов с нейромышечными заболеваниями (НМЗ). В регионах страны проводится комплексная оценка эффективности применения лекарственных препаратов у пациентов с НМЗ. Инициатива направлена на повышение качества медицинской помощи, обеспечение клинической результативности терапии, а также внедрение персонализированного подхода к ведению пациентов и выявление системных проблем в организации помощи.
Рабочую группу возглавляет заместитель директора Департамента охраны здоровья матери и ребёнка Министерства здравоохранения Республики Казахстан Бейсен М.Б. В её состав входят ведущие республиканские специалисты в области неврологии, медицинской генетики, реабилитологии и паллиативной помощи и др.
КазНМУ им.С.Д.Асфендиярова представляют сотрудники кафедры нервных болезней: заведующая кафедрой, главный невролог МЗ РК Туруспекова С.Т., профессор, координатор по орфанным заболеваниям УОЗ г.Алматы Мухамбетова Г.А. Среди экспертов — Главный эксперт управления медицинской помощи при социально- значимых заболеваниях МЗ РК Тумабекова Ж.А., заведующая кафедрой неврологии НАО «Медицинский университет «Астана» Есжанова Л.Е., ассоциированный профессор кафедры неврологии НАО «Медицинский университет «Астана» Дарибаев Ж. Р., заведующая отделом №5 «Балбулак» АО «Национальный центр детской реабилитации» Кенжебекова М.О., профессор кафедры детской анестезиологии,интенсивной терапии и скорой неотложной помощи НАО «Медицинский университет Астана», главный внештатный специалист по детской паллиативной помощи МЗ РК Малтабарова Н.А., Руководитель Центра координации орфанных заболеваний, детский гастроэнтеролог АО «Научный центр педиатрии и детской хирургии» Назарова А.З., руководитель центра Аутоимунных заболевании нервной системы и рассеянного склероза «Областная клиническая больница Карагандинской области», координатор по орфанным заболеваниям Карагандинской области Евстафьева Н.А., руководитель лаборатории персонализированной геномной диагностики Больницы МЦ УДП РК, главный внештатный генетик МЗ РК Абильдинова Г.Ж., заместитель Председателя Правления по медицинской части АО «Национальный центр детской реабилитации», главный внештатный реабилитолог МЗ РК (детский) Алтынбекова А.Т., заведующая психоневрологическим отделом №2 «Кадам» АО «Национальный центр детской реабилитации» Сатпаева А.К., заведующая отделом физической медицины и реабилитации АО «Национальный центр детской реабилитации» Искулова А.Е. Эксперты осуществляют консультации с индивидуальным разбором каждого клинического случая с учетом сопутствующих заболеваний и других факторов. Ключевым принципом работы является объективный мониторинг на основе международных критериев, включая генетическое подтверждение диагноза, оценку моторных функций по шкалам HFMSE, CHOP INTEND и RULM, анализ дыхательного и нутритивного статуса, а также оценку приверженности терапии и динамики состояния пациентов.
По итогам выездных обследований выявлен ряд системных проблем, снижающих эффективность лечения. Среди них — формальный подход к работе мультидисциплинарных команд, недостаточная регулярность наблюдения профильными специалистами (гастроэнтерологами, эндокринологами, стоматологами, диетологами), слабая нутритивная поддержка, дефицит медико-генетического сопровождения и отсутствие стандартизированного динамического мониторинга. Также отмечаются поздняя диагностика сопутствующих состояний, включая нарушения питания, патологии желудочно-кишечного тракта и ортопедические деформации, а также недостаточность непрерывного реабилитационного и паллиативного сопровождения и лекарственное обеспечение.
«Лекарственная терапия — лишь часть успешного ведения пациентов. Без комплексного медико-генетического сопровождения, адекватной респираторной, нутритивной и паллиативной поддержки, а также системной реабилитации эффективность лечения существенно снижается. Наша задача — выстроить единые стандарты мониторинга, соответствующие лучшим международным практикам», — отмечают участники рабочей группы.
Рабочая группа подчёркивает, что в соответствии с рекомендациями ВОЗ паллиативная помощь должна оказываться параллельно с основным лечением, дополняя его, и не может рассматриваться как основание для ограничения терапии. Медицинская реабилитация является обязательным и непрерывным компонентом ведения пациентов с НМЗ.
Формат выездных комиссий позволяет не только проводить углублённый аудит состояния пациентов, но и обеспечивать обмен опытом с региональными специалистами, формируя единую систему оказания высокотехнологичной медицинской помощи пациентам с нейромышечными заболеваниями по всей стране.
По итогам работы будут подготовлены адресные рекомендации для региональных управлений здравоохранения, направленные на стандартизацию мониторинга, развитие медико-генетической службы, усиление реабилитационной и паллиативной помощи.
Реализация данных мер позволит обеспечить пациентам с нейромышечными заболеваниями во всех регионах Республики Казахстан равный доступ к современной, эффективной и безопасной медицинской помощи, основанной на международных стандартах и принципах непрерывности, преемственности и персонализированного подхода.
