Олимпиада резидентов кафедры нервных болезней «Орфанные заболевания: редкие пациенты — сложные решения»
19 февраля 2026 года в актовом зале Больницы скорой неотложной медицинской помощи г. Алматы состоялась Олимпиада по орфанным (редким) заболеваниям, объединившая резидентов, профессорско-преподавательский состав кафедры нервных болезней, врачей неврологического отделения. Цель мероприятия заключалась в углублении теоретических знаний и совершенствовании практических навыков в области диагностики, лечения и маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями, а также в развитии междисциплинарного взаимодействия специалистов.
Актуальность орфанных (редких) заболеваний определяется их значительной совокупной распространённостью в популяции (свыше 5%), тяжёлым, нередко прогрессирующим течением, диагностическими трудностями и высокой стоимостью терапии. По современным оценкам, из более чем 8000 нозологических форм преобладающее большинство имеет наследственную природу. К числу ключевых проблем относятся поздняя верификация диагноза, недостаточная осведомлённость медицинских работников, а также существенная нагрузка на системы здравоохранения и государственные бюджеты.
С приветственным словом к участникам обратились заведующая кафедрой нервных болезней КазНМУ им.С.Д. Асфендиярова Туруспекова С.Т., а также профессора кафедры Нургужаев Е.С. и Раимкулов Б.Н., подчеркнувшие значимость системной работы по повышению клинической настороженности врачей первичного звена, обеспечению своевременной диагностики и организации динамического наблюдения пациентов. Главным организатором и ведущим олимпиады была профессор кафедры Мухамбетова Г.А.
В Олимпиаде приняли участие четыре команды резидентов 2 года обучения: OrphaMed, RareCase Study Group, Future Orphan Experts, Consilium Mutationis. Этап самопрезентации продемонстрировал высокий уровень мотивации участников, их креативный подход и коммуникативные навыки. В ходе выполнения конкурсных заданий и обсуждения клинических ситуаций резиденты показали глубокие знания в области этиологии, патогенеза, диагностики редких заболеваний, а также понимание связанных с ними медико-социальных аспектов.
Программа мероприятия охватывала вопросы наследственных метаболических нарушений, редких генетических синдромов и орфанных заболеваний с поражением нервной системы. Особое внимание было уделено проблемам ранней диагностики и современным терапевтическим стратегиям, включая применение таргетных и генно-инженерных препаратов.
Соревновательная часть включала тестирование, анализ клинических случаев и выполнение командных заданий. Участники продемонстрировали высокий уровень подготовки, развитое клиническое мышление и способность принимать обоснованные решения в условиях ограниченной информации, что имеет принципиальное значение при ведении пациентов с орфанными заболеваниями. Параллельно с решением клинических задач для слушателей была организована тематическая викторина, подготовленная силами резидентов 1 года обучения.
По итогам Олимпиады были определены победители и призёры, награждённые дипломами и памятными призами. Первое место заняла команда OrphaMed, второе — Consilium Mutationis, третье место разделили RareCase Study Group и Future Orphan Experts.
Обратная связь от резидентов по итогам Олимпиады показала высокий уровень профессиональной вовлечённости, положительных эмоций, а также повышение интереса к выбранной специальности и углублению знаний в области орфанных заболеваний.
Проведение подобных мероприятий способствует формированию клинического мышления у молодых врачей, повышению качества медицинской помощи и привлечению внимания к проблеме орфанных заболеваний как одной из значимых причин инвалидизации и смертности во всём мире.
