Редкие заболевания, новые методы лечения: профессор КазНМУ представила опыт Казахстана на международной конференции по нейрогенетике
Редкие наследственные заболевания нервной системы остаются одним из сложнейших вызовов современной медицины. Поздняя диагностика, прогрессирующее течение болезни и ограниченные возможности лечения существенно влияют на качество жизни пациентов. Новые достижения молекулярной генетики и развитие таргетной терапии меняют ситуацию, открывая возможности для более точной диагностики и лечения заболеваний, которые еще недавно считались практически неизлечимыми.
Эти вопросы стали центральными на III научно-практической конференции с международным участием «Нейрогенетические заболевания, психоневрология и эпилепсия», состоявшейся в Москве в гибридном формате. В обсуждении современных подходов к диагностике и лечению наследственных неврологических заболеваний приняла участие профессор кафедры нервных болезней Казахского национального медицинского университета имени С.Д. Асфендиярова, координатор по орфанным заболеваниям Управления общественного здравоохранения Алматы Гульнар Мухамбетова.
В центре ее выступления оказалась спинальная мышечная атрофия (СМА) у взрослых — редкое генетическое заболевание, при котором постепенно повреждаются двигательные нейроны, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости и ограничению двигательных функций.
Несмотря на значительный прогресс в диагностике и лечении СМА, ведение взрослых пациентов остается актуальной клинической задачей. Заболевание может сопровождаться многолетним снижением двигательных возможностей, а выбор терапии требует учета клинического состояния пациента, степени прогрессирования болезни и потенциальной эффективности лечения.
В своем докладе профессор Мухамбетова рассмотрела особенности течения СМА во взрослом возрасте, основные клинические проявления и современные перспективы терапии. Особое значение эта тема приобретает в условиях появления патогенетических методов лечения, воздействующих на механизмы развития заболевания.
Для Казахстана развитие данного направления имеет практическую значимость. Совершенствование диагностики орфанных заболеваний, повышение осведомленности врачей и внедрение современных подходов к ведению пациентов способны улучшить своевременность выявления наследственных патологий и качество специализированной медицинской помощи.
Международная конференция также охватила широкий спектр заболеваний, требующих высокотехнологичной диагностики и специализированного лечения. Участники обсудили современные терапевтические подходы при мышечной дистрофии Дюшенна, дефиците AADC, нейрофиброматозе 1-го типа, а также проблемы лечения фармакорезистентной эпилепсии, синдромов Драве и Ретта.
Общим направлением научной дискуссии стал переход от преимущественно симптоматического лечения к персонализированной медицине, основанной на понимании генетических и молекулярных механизмов заболеваний. Такой подход позволяет точнее определять причины неврологических нарушений и выбирать терапевтическую стратегию с учетом особенностей конкретного пациента.
Участие профессора КазНМУ в конференции позволило включить казахстанский клинический опыт в международное профессиональное обсуждение одной из наиболее актуальных проблем современной неврологии — диагностики и лечения редких наследственных заболеваний у взрослых.
Конференция была организована образовательным медицинским порталом «МедВектор» при информационной и издательской поддержке Издательского дома «АБВ-пресс».
Для КазНМУ участие в подобных научных мероприятиях является частью развития международного академического сотрудничества и обмена клиническими знаниями. Главная практическая цель такого взаимодействия — содействовать внедрению современных диагностических и терапевтических подходов, чтобы пациенты с редкими неврологическими заболеваниями получали более своевременную и эффективную медицинскую помощь.
