Заседание Совета экспертов «Плексиформные нейрофибромы при нейрофиброматозе 1 типа»
В Алматы состоялось заседание Совета экспертов «Плексиформные нейрофибромы при нейрофиброматозе 1 типа», объединившее специалистов в области неврологии, онкологии, химиотерапии и лучевой диагностики.
Основной целью встречи стало обсуждение современных подходов к диагностике и лечению взрослых пациентов с нейрофиброматозом 1 типа (НФ1) и симптоматическими неоперабельными плексиформными нейрофибромами, а также вопросов долгосрочного мультидисциплинарного наблюдения.
НФ1 — одно из наиболее распространённых наследственных нейрокожных заболеваний, обусловленное патогенными вариантами гена NF1. Заболевание характеризуется мультисистемным поражением с развитием кожных проявлений, нейрофибром, плексиформных нейрофибром, костных, офтальмологических и неврологических нарушений.
Плексиформные нейрофибромы (ПН) являются одним из наиболее значимых осложнений НФ1: они могут вызывать хроническую боль, неврологический дефицит, функциональные ограничения и существенно снижать качество жизни. У части пациентов возможно прогрессирование опухоли и злокачественная трансформация, что определяет необходимость пожизненного мультидисциплинарного наблюдения.
Модераторами заседания выступили:
- Смагулова Калдыгул Кабаковна — к.м.н., ассоциированный профессор, заведующая дневным стационаром химиотерапии, врач-химиотерапевт АО «КазНИИОиР», г. Алматы.
- Жусупова Бахыт Тасбулатовна — к.м.н., MBA, руководитель химиотерапевтической службы ГКП на ПХВ «Многопрофильный медицинский центр», г. Астана.
- Туруспекова Сауле Тлеубергеновна — д.м.н., профессор, заведующая кафедрой нервных болезней КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, главный внештатный невролог МЗ РК, г. Алматы.
Особое место в работе Совета экспертов заняло участие кафедры нервных болезней КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова. В работе заседания приняли участие Туруспекова Сауле Тлеубергеновна, д.м.н., заведующая кафедрой нервных болезней, главный внештатный невролог МЗ РК; Идрисова Жаннат Рустемовна, д.м.н., профессор кафедры нервных болезней; Нургужаев Еркын Смагулович, профессор кафедры нервных болезней, президент Ассоциации неврологов РК.
В рамках научной программы были представлены ключевые экспертные доклады.
Идрисова Жаннат Рустемовна выступила с докладом «Бремя заболевания и ключевые подходы к диагностике ПН при нейрофиброматозе 1 типа», осветив клинические проявления заболевания, диагностические сложности и влияние ПН на качество жизни пациентов.
Дуйсенбаева Бакыт Сержановна, заведующая отделом лучевой диагностики, врач-рентгенолог-радиолог Корпоративный Фонд UMC, РДЦ, г. Астана, главный внештатный радиолог МЗ РК, представила современные возможности визуализационной диагностики плексиформных нейрофибром при НФ1.
Жусупова Бахыт Тасбулатовна, к.м.н., MBA, руководитель химиотерапевтической службы ГКП на ПХВ «Многопрофильный медицинский центр» г.Астана представила современные терапевтические и хирургические возможности при ПН на фоне НФ1.
С докладом выступила Туруспекова Сауле Тлеубергеновна, представившая актуальные данные о результатах исследования III фазы KOMET в терапии взрослых пациентов с симптоматическими неоперабельными ПН.
В третьей сессии Арыбжанов Дауранбек Турсункулович, заместитель директора по лечебной работе, врач-онколог ГКП на ПХВ «Областная многопрофильная клиника», г.Талды-Корган, представил рекомендации ERN GENTURIS по мониторингу синдромов предрасположенности к опухолям.
Душимова Зауре Дмитриевна, руководитель Центра орфанной патологии, врач-онколог АО «НИИ кардиологии и внутренних болезней», представила текущую ситуацию с организацией таргетной терапии при симптоматических неоперабельных ПН в Республике Казахстан.
Активное участие в экспертной дискуссии также приняла Есжанова Лаура Еркеновна, заведующая кафедрой неврологии Медицинского университета Астана, подчеркнувшая важность преемственности между детской и взрослой службами и развития мультидисциплинарной модели наблюдения пациентов.
В ходе дискуссии эксперты обсудили вопросы ранней диагностики, маршрутизации, визуального мониторинга ПН, критериев назначения и оценки эффективности, безопасности таргетной терапии, а также необходимости пожизненного наблюдения пациентов с НФ1.
По итогам заседания определены приоритетные направления дальнейшей работы: совершенствование диагностики и маршрутизации пациентов, развитие мультидисциплинарного подхода, обеспечение преемственности детской и взрослой службы, повышение доступности специализированной терапии и формирование эффективной системы пожизненного наблюдения взрослых пациентов с НФ1.
Заседание Совета экспертов стало важной площадкой для объединения опыта неврологического и онкологического сообществ и формирования единого экспертного подхода к ведению пациентов с НФ1 и плексиформными нейрофибромами в Республике Казахстан.
