Саммит экспертов по Спинальной мышечной атрофии
Кафедра нервных болезней КазНМУ имени С.Д. Асфендиярова приняла активное участие в Саммите экспертов по Спинальной мышечной атрофии (СМА), который состоялся 12-13 апреля 2024 года в городе Алматы.
Цель Саммита — углубить знания о диагностике и дифференциальной диагностике СМА у детей и взрослых, что будет способствовать увеличению настороженности и выявляемости СМА; получить новые представления о возможных механизмах восстановления функций при СМА и важности таргетной доставки терапии в ЦНС, а также расширить представления о возможностях и ожиданиях от терапии СМА у пациентов разных возрастных групп на основании данных клинических исследований и исследований реальной клинической практики, в том числе представленных на международных конгрессах 2023-2024 годов.
СМА- редкое (орфанное) заболевание, обусловленное низким содержанием белка SMN в мотонейронах. Первое упоминание о спинальной мышечной атрофии датируется XIX веком, когда в 1891 году G. Werding описал клинический случай пациента с СМА. И только спустя 104 года мировое научное сообщество открыли белки SMN1, SMN2, мутация которых и приводит к возникновению СМА.
Важной датой в истории СМА является и 2016 год, когда FDA (Food and Drug Administration) одобрили патогенетическую терапию. На сегодня выделяют 5 видов СМА, где 3 вида диагностируются в младенческом возрасте и 2 вида выявляют после периода нормального моторного развития. Проблемой сегодняшнего дня является сложность перехода оказания квалифицированной, качественной медицинской помощи от детей к взрослым. Осведомленность врачей взрослого профиля касательно СМА, качественность диагностики данных пациентов, а также дальнейшее введение пациентов данного неврологического профиля все еще вызывает вопросы. Согласно статистическим данным зачастую пациентам с истинной СМА в виду сложности диагностики выставляют другие некорректные диагнозы, таки как: миопатия, миастения, церебральный паралич, сколиоз, нейроинфекция, полинейропатия, болезнь Фридрейха и другие. В связи с этим, в Саммите приняли участие практикующие врачи и научные сотрудники различного профиля: неврологи детские и взрослые, врачи- генетики, врачи общей практики, семейные врачи с разных регионов нашей страны.
Зав.кафедрой нервных болезней КазНМУ имени С.Д. Асфендиярова, главный невролог МЗ РК Туруспекова С.Т. ознакомила слушателей образовательного мероприятия с ситуацией, сложившейся со СМА у взрослых в Республике Казахстан в настоящее время, доцент кафедры нервных болезней, к.м.н. Нуржанова Р.Б. выступила с докладами «Подростки и взрослые: возможны ли улучшения», а также «Подходы к определению ответа на терапию», профессор кафедры нервных болезней, к.м.н. Мухамбетова Г.А. доложила о «Терапии взрослых с позиций доказательной медицины». Лекторами являлись ведущие специалисты Республики Казахстан, такие как: Джаксыбаева А.Х.- д.м.н., главный внештатный детский невролог МЗ РК., заведующая кафедрой неврологии НАО Медицинского Университета Астана (г. Астана), Баянова М.Ф.- врач-генетик к.м.н., заведующая отделением лабораторной диагностики АО «Национальный научный центр материнства и детства» г. Астана, Жаркинбекова Н.А.- к.м.н., заведующая кафедрой неврологии, психиатрии и психологии Южно – Казахстанской медицинской академии, г. Шымкент, Мырзалиева Б.Д., магистр м.н., старший преподаватель кафедры неврологии Казахстанско-Российского Медицинского Университета (Алматы), Абдыгалык Б.А., врач невролог ДГКБ №2 г.Алматы.
Образовательное мероприятие вызвало огромный интерес и бурную оживленную дискуссию аудитории, было поднято и обсуждено много насущных вопросов и проблем, намечены пути решения и совместные планы реализации по улучшению ситуации со СМА в Казахстане.
Саммит был организован и проведен при поддержке «Johnson&Johnson Kazakhstan».
