Склонны ли казахи к серьезным заболеваниям? ДНК этноса изучат ученые

Проверят казахов в третьем поколении.

Ученые планируют исследовать геном и ДНК казахского этноса, чтобы выявить, склонны ли они к серьезным заболеваниям, передает Liter.kz.

На сайте КазНМУ и медицины появилась информация, что в рамках реализации научно-технической программы «Национальная программа внедрения персонализированной и превентивной медицины в РК» ученые планируют исследовать геном и ДНК казахов для выявления подверженности к тем или иным заболеваниям.

Сегодня такие базы генетических данных как ClinVar (NIH), HGMD (Institute of Medical Genetics, Cardiff) и другие, а также огромное количество публикаций содержат информацию касательно склонности других этносов (европейцев, дальневосточных народов и так далее) к заболеваниям и их развитию.

Планируется генотипирование порядка 2,5 млн полиморфизмов (в генетике — это состояние, при котором хромосома или какой-либо генетический признак существует в организме в нескольких формах — прим.ред.) по каждой болезни. В результате ученые хотят выяснить, чему казахский этнос больше всего подвержен.

Это все необходимо, чтобы разработать рекомендации и дополнения в клинические протокола Казахстана. В них опишут процедуру выявления генетической предрасположенности к развитию изученных заболеваний, а также методы лечения и профилактики. К примеру, в случае если поступает пациент с раком желудка, больному назначат ПЦР анализ. Если выявится, что он был предрасположен к раку, то всем близким родственникам пациента (родители, родные братья и сестры, дети) предложат пройти тест на наличие найденных у пациента мутаций. В случае их выявления, близкому родственнику расскажут, что он обладает повышенным риском и ему дадут рекомендации по профилактике рака желудка.

Ученые намерены изучить генетические факторы, предрасполагающие к развитию 12 видов значимых заболеваний в казахской популяции.

В исследовании будут принимать участие лица казахской национальности в третьем поколении (бабушки и дедушки по отцовской и материнской линии).

Объем исследования: 2,5 млн полиморфизмов, с частотой встречаемости более 1% в общей популяции (GWAS).

Специалисты изучат подверженность казахов следующим заболеваниям:

• Рак молочной железы (1200 больных);

• Артериальная гипертензия (1200 больных);

• Эпилепсия (600 больных и 300 контроль);

• Острое нарушение мозгового кровообращения при преэклампсии (100 больных и 100 контроль);

• Шизофрения (1200 больных);

• Цирроз печени (1000 больных и контроль);

• Бронхиальная астма (300 больных и 300 контроль);

• Инфаркт миокарда (1200 больных);

• Б-линейные лимфома и лейкоз у детей (200 больных и 200 контроль);

• Атопический дерматит (900 больных);

• Идиопатический гонартроз (300 больных и 300 контроль);

• Идеопатический сколиоз (200 больных и 200 контроль);

• Лица, переболевшие COVID-19 (1200 больных);

• Популяционный контроль 3000.

https://liter.kz/sklonny-li-kazahi-k-sereznym-zabolevaniyam-dnk-etnosa-izuchat-uchenye/