Ағзаға болжам жасау және өзіңді алдын-ала аурудан сақтау – геномды зерттеу және ҚазҰМУ дербестендірілген медицина

Барлық уақытта адамдар болашағын болжауға талпынған және осы мақсатқа жетудің әртүрлі жолдарын іздеді. Қазіргі таңда медицина ғылымы осыған мүмкіндік туғызатын дәрежеге жетті. Заманауи жабдықтарда геннің секвенирленуі алдын-ала оларды болдырмау және сол арқылы өмірін ұзарту үшін адамның белгілі бір ауруларға бейімділігін дәл анықтауға мүмкіндік береді.

Санжар Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық медицина университетінде адам геномын зерттеу және басқа да жұмыстармен жаңа Геномдық орталық айналысады. Зертханалық кешен күрделі зерттеулер жүргізу үшін ең озық жабдықтармен жабдықталған. Геномдық орталық Бахия Атчабаров атындағы іргелі және қолданбалы медицина ҒЗИ ғимаратында орналасқан. 536 шаршы метрден тұратын аумақта ең жоғары қорғаныс дәрежесімен салынған бірнеше зертханалар орналасқан. Зертханалардың сору-сыртқа тарату желдеткіш жүйесі бөлмелердің ішіндегі ауаны ұстап тұруға мүмкіндік береді, бұл зерттелетін материалдардың сыртқа шығуынан қорғауға толық кепілдік береді.

Бүгінгі жаңа зертхана әлеуметтік-экономикалық тұрғыдан сүт безі обыры, артериялық гипертензия, эпилепсия, преэклампсия кезінде ми қан айналымының жіті бұзылуы, шизофрения, бауыр циррозы, бронх демікпесі, миокард инфарктісі, Б-желілік лимфома және балалардағы лейкоз, атопиялық дерматит, идиопатиялық гонартроз, идеопатиялық сколиоз сияқты аса маңызды ауруларды зерттеумен айналысады, оның ішінде COVID-19, сонымен қатар популяцияны бақылау бар.

ДНҚ 13600 үлгісіне зерттеу жүргізілуде, соның нәтижесінде ҚР практикалық денсаулық сақтау саласына генетикалық бейімділікті ескере отырып, ерте симптомға дейінгі диагностика және препараттарды индивидуализацияланған іріктеу енгізілуде.

Басқаша айтқанда, ҚазҰМУ ғалымдары өз алдына ең танымал ауруларға бейімділікті анықтау міндетін қойды, бұл болашақта адамдарға өз болашағы туралы алдын ала хабардар болуға, ағзаларына алдын ала қамқорлық жасауға және қарапайым тілмен айтқанда ауруды алдауға және ауруды мерзімінен бұрын жеңуге мүмкіндік береді.

Сонымен бірге, жоғарыда аталған нәтижелерді Қазақстан Республикасының клиникалық практикасына енгізу үшін қазақ этносы тұлғаларында осы гендердің полиморфизмдер валидизациясы, яғни таңдалған полиморфизмдердің аурулармен, атап айтқанда қазақ этносы тұлғаларында болуын немесе болмауын және байланыс күшін анықтау қажеттілігі туындайды.

Зертханада STC Compact ULT биологиялық үлгілерін тіркеуге, есепке алуға және сақтауға арналған Қазақстан аумағындағы жалғыз роботтандырылған жүйе бар. Бірегей жүйе 80 000 дейін үлгілерді сақтауға мүмкіндік береді, сұрыптау, дерекқорға қосылу, үлгілерді басқару үшін компьютермен жабдықталған. Сонымен қатар, геномдық орталықта генетикалық зерттеулер жүргізу үшін алдыңғы қатарлы болып табылатын Affymetrix GeneTitan (АҚШ) микрочиптік жүйесінде жұмыс істейтін болады.

Зертханалық кешен қазір дербестендірілген медицина бойынша ұлттық бағдарлама аясында ғылыми зерттеулер жүргізу үшін пайдаланылуда. ҚазҰМУ ғалымдарының командасы әртүрлі ауруларға бейімділікті анықтау үшін молекулярлық-генетикалық зерттеулер саласында Қазақстандықтардың геномын зерттеуге ниетті.

«Қазіргі уақытта біз дербестендірілген медицина бағдарламасымен жұмыс істеп жатырмыз, осы бағдарлама аясында генетика бойынша міндеттерді орындаймыз. Атап айтқанда, геномдық қауымдастықтарды іздеу, эпидемиология және 14 ауру бойынша биологиялық үлгілердің био банкін құру және қалыптастыру. Геномдық орталықтың ашылуы – қазақстандық ғылымды дамытудағы үлкен қадам. Бізде алынған жабдықта жұмыс істеу бойынша оқудан өткен ең жоғары білікті қызметкерлер жұмыс істейді. Әр зертхана жеке өз жұмысымен айналысады. Жаңа зертханалық кешеннің мүмкіндіктері орасан зор. Мысалы, микрочипті анализатор адамның бүкіл геномын сканерлей алады. Яғни, жүйе сіздің геномыңызды белгілі бір тәуекелдердің, ауруларға бейімділіктің бар-жоғын толық талдай алады», – деді Б. Атчабаров атындағы іргелі және қолданбалы медицина ғылыми-зерттеу институтының жетекшісі Тимур Салиев.

Дербестендірілген медицина жөніндегі ұлттық жоба аясында жаңа геномдық орталықтың көмегімен генетикалық қауымдастықтарды іздеу және ауруларға бейімділіктің ықтимал маркерлерін анықтау мақсатында геномдарға талдау жүргізілетін болады. Сонымен қатар, зертханалық кешенде бір уақытта әртүрлі зерттеулер жүргізуге мүмкіндік бар, атап айтсақ:

• Үлгілерді сақтаудың автоматтандырылған жүйесі базасында биологиялық материалды үлкен көлемде жинау және сақтау
• ПТР әртүрлі түрлерін өткізу
• Секвенирлеу жүргізу
• Жаңа буынға жоғары өнімді секвенирлеу жүргізу
• Геномдық қауымдастықтарды іздеуді жүргізу
• Хромато-масс -спектрометриялық зерттеулер жүргізу
• Зерттеудің түпкілікті түсіндірілген нәтижелерін алу үшін алынған деректерге биоинформатикалық және статистикалық талдау жүргізу.

«Бүгінгі таңда әлемдік медицина науқастарды емдеуде дербестендірілген тәсілге ұмтылуда. С.Ж. Асфендияров атындағы ҚазҰМУ еліміздің жетекші медициналық ЖОО білім беру, медициналық және ғылыми ортасы ретінде осы ұлттық бағдарламаның басты орындаушысы ретінде таңдалғаны бекер емес. Біздің ғалымдар бірнеше жыл бұрын нақты жоспар жасады.

Дербестендірілген медицина принципі нені білдіреді? Бұл емдеу принциптеріндегі айтарлықтай өзгерісті білдіреді. Қазір нақты ауруларды емдеу хаттамалары әзірленуде. Яғни, науқас дәрігерлерге қандай да бір аурумен келгенде, олар ауруды емдейді. Дербестендірілген медицинада олар науқастарды, әрқайсысын жеке-жеке емдейді.

Біз бүгін емдеудің бір әдісі бір адамға жақсы әсер етіп, алайда екіншісіне белсенді әсер етпеуі мүмкін екенін көреміз. Сонымен қатар, осы ғылыми зерттеулер бізге бейімділікті анықтауға, белгілі бір адамды қалай емдеу керектігін білуге, дененің құрылымын, аурудың құрылымын түсінуге көмектеседі. Әрине, бұл қаржылық инвестициялар мен ғалымдардың еңбегі тұрғысынан өте қымбат кәсіп. Бірақ болашақта бұл біз үшін және ұрпақтарымыз үшін өте маңызды зерттеу болады. Бұл жаңа геномдық орталық техниканың соңғы жаңалығымен жабдықталған, білікті қызметкерлермен жасақталған және қазақстандық ғылымды алға жылжытуға көмектеседі», – деп атап өтті ҚазҰМУ ректоры Талғат Нұрғожин.

Дербестендірілген медицинаны енгізудің ұлттық бағдарламасы ДНҚ үлгілерін, қоршаған ортаның әсерін және басқа да факторларды зерттеу, ауыр ауруларды, соның ішінде коронавирусты емдеудің жаңа тәсілдерін жасау саласындағы нақты міндеттерді қарастырады:

• Қазақстан Республикасы халқының денсаулығына әлеуметтік-экономикалық, психоәлеуметтік және мінез-құлық факторларының әсерін әрі қарай басқарушылық шешімдерді әзірлей отырып,  эпидемиологиялық зерттеу
• Медициналық-профилактикалық көмек көрсетудің барлық деңгейлеріндегі бастапқы буын жұмысының тиімділігін зерттеу
• I сатыдағы қауіп-қатерлі өнеркәсіптік өңірлерден, автокөлікті және сумен жабдықтау жүйелерінен халық денсаулығына қауіпті бағалау
• Коронавирустық инфекцияның ағымын, ауырлығын және нәтижелерін болжауды бағалау үшін Covid-19 ауырған адамдардың ДНҚ талдай отырып, Қазақстандағы коронавирустық инфекцияның генетикалық эпидемиологиясын зерттеу
• Қазақ этносы тұлғаларының елеулі аурулардан зардап шегетін адамдарының және қазақ этносының бақылаушы тұлғаларының ДНҚ осы аурулардың дамуымен қауымдасқан гендердің полиморфизмін анықтау мақсатында талдау
• Фармакотерапияда дәрілік заттардың тиімділігіне және жанама әсерлерін дамытуға генетикалық бейімділікті пайдалану мақсатында клиникалық практикаға өзгерістер енгізу бойынша ұсынымдар әзірлеу
• Жаңа статистикалық маңызы бар маркерлерді анықтау және ұсынымдар әзірлеу үшін осы штаммдардың дәріге төзімділігінің фенотиптік және генетикалық белгілерінің алшақтығы жағдайында гендердің таргеттік жүйеленуі
• Химиялық антигендік рецепторларды (CAR-T) білдіретін аутологиялық генетикалық түрлендірілген т-лимфоциттерді алу технологиясын жасау және лейкозы бар пациенттерге адаптивті иммунотерапия үшін CAR-T-лимфоциттерді қолдану
• Гендік және жасушалық технологиялар негізінде ағзалар мен жүйелердің жоғалған функцияларын қалпына келтіру және орнын басу терапиясы үшін жоғары регенеративті әлеуеті бар дербестендірілген жасушалық трансплантатты әзірлеу және клиникалық практикаға енгізу

Дербестендірілген медицина бойынша ауқымды жоба 3 жылға есептелген және зерттеулер аяқталғаннан кейін онкология, инсульт және инфаркт, семіздік сияқты және басқа да күрделі аурулардың алдын алу және емдеуде жаңа тәсілдерді әзірлеуге мүмкіндік береді.

ҚазҰМУ ректоры Талғат Нұрғожин атап өткендей, қазіргі уақытта университет білім беру орталығына ғана емес, сонымен қатар қазіргі заманғы білікті медициналық көмек көрсетудің барлық бағыттарын біріктіре отырып, ғылым мен медицина орталғына айналуда.

«Бүгінгі таңда ҚазҰМУ іргелі және қолданбалы зерттеулерді дамытудың арқасында таза медициналық университеттен өмір туралы ғылымдар университетіне трансформациядан өтуде және бұл бағыт жалғасын табады. Еліміздің ең көне медициналық жоғары оқу орны дарынды жастардың әлеуетін іске асыратын орынға айналуы тиіс. Университет жаңа буын дәрігерлерін даярлайтын алаң болуы тиіс. Денсаулық сақтау – қарқынды дамып келе жатқан салалардың бірі. Инновациялық бағыттарға көбірек көңіл бөлінуде, биомедициналық технологиялар енгізілуде, денсаулық сақтауды цифрландыру және ақпараттандыру процестері жүріп жатыр. Осыған байланысты медицина саласындағы жас мамандарды озық даярлау бұрынғыдан да өзекті болып отыр.

Біз зерттеу қызметінің жаңа бағытын белгіледік. Басты мақсат – клиникалық практикаға енгізу үшін инновациялық технологиялар мен өнімдерді әзірлеу. Геномдық орталық ауруларды емдеуге дербестендірілген тәсілдерді енгізу, жасушалық және гендік деңгейлерде жұмыс істейтін ауқымды деректер технологияларын пайдалана отырып, адам ауруларының алдын алудың, оларды диагностикалаудың және емдеудің жаңа әдістерін әзірлеу міндеттеріне жауап беретін болады».

Осы міндеттерге қол жеткізу үшін барлық жағдайлар жүйелі түрде жасалуда. Заманауи геномдық орталықтың ашылуы – осының жарқын мысалы іспетті. «Медицина, ғылым және білім инновацияларын жетілдіру және біріктіру қазақстандық денсаулық сақтау сапасын арттыруға қуатты серпін береді», – деп атап өтті ҚазҰМУ ректоры.