«Неврологиядағы кейбір орфандық ауруларды диагностикалау мен емдеудің заманауи қағидаттары» ғылыми-практикалық семинарының бағдарламасы
Орфандық (сирек кездесетін) аурулар – популяцияда таралу жиілігі төмен, көбінесе ауыр мүгедектікке және өмір сапасының төмендеуіне әкелетін патологиялар тобы. Неврологияда орфандық ауруларға тұқым қуалайтын, нейрометаболикалық, нейродегенеративтік, жүйке-бұлшықет және аутоиммундық аурулар жатады. Молекулалық генетика, нейровизуализация және таргеттік терапия саласындағы заманауи жетістіктер оларды ерте диагностикалау мен емдеу мүмкіндіктерін айтарлықтай жақсартты.
Орфандық аурулардың медициналық және әлеуметтік маңызы өте жоғары. Бұл олардың ауыр ағымымен, тасымалдаушылықтың жоғары жиілігімен, ерте диагностика кезінде тиімді емдеу мүмкіндігімен, мемлекеттік және әлеуметтік қолдау қажеттілігімен, сондай-ақ аурулардың алдын алу шараларының маңыздылығымен байланысты.
Неврологиядағы орфандық ауруларды заманауи диагностикалау клиникалық деректерді, молекулалық-генетикалық әдістерді, нейровизуализацияны және биомаркерлерді кешенді түрде пайдалануға негізделген. Гендік терапияның, фермент алмастырушы емнің және дербестендірілген медицина технологияларының дамуы көптеген сирек неврологиялық аурулардың болжамын айтарлықтай жақсартты. Ерте диагностика және патогенетикалық терапияны дер кезінде бастау пациенттердің өмір сапасы мен өмір сүру ұзақтығын арттырудың негізгі факторлары болып табылады.
С.Ж. Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық медицина университетінің Жүйке аурулары кафедрасы практикалық денсаулық сақтау саласына арналған білім беру іс-шараларының сериясын жалғастыруда. 2026 жылғы 12 маусымда Талдықорған қаласында ҚР Денсаулық сақтау министрлігінің ересек тұрғындарға неврологиялық медициналық көмекті жетілдіру жөніндегі 2025–2027 жылдарға арналған Жол картасын (№03324, 23.01.2025 ж.) іске асыру аясында практикалық денсаулық сақтау мамандарын каскадты оқыту әдісі бойынша білім беру семинары өткізілді.
Іс-шара ҚР «Неврологтар қауымдастығы» қоғамдық бірлестігінің, С.Ж. Асфендияров атындағы ҚазҰМУ-дың Дипломнан кейінгі білім беру институтының, Талдықорған қаласының бас штаттан тыс неврологы И.Т. Серікболовтың және бас штаттан тыс балалар неврологы З.А. Ілиясовтың қолдауымен ұйымдастырылды.
Талдықорған қаласындағы облыстық аурухана базасында дәрігерлерге арналған «Неврологиядағы кейбір орфандық ауруларды диагностикалау мен емдеудің заманауи қағидаттары» тақырыбында оқыту семинары өтті. Іс-шараға қала мен өңірдің әртүрлі емдеу мекемелерінен 47-ден астам дәрігер қатысты. Семинар неврология және сабақтас мамандықтар саласындағы мамандардың кәсіби қарым-қатынасы мен тәжірибе алмасуына арналған маңызды алаңға айналды.
Жетекші мамандар мен шақырылған сарапшылар соңғы ғылыми деректер мен клиникалық зерттеулерге негізделген баяндамалар ұсынды. Шақырылған лекторлар қатарында С.Ж. Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық медицина университетінің Жүйке аурулары кафедрасының профессоры Г.А. Мұхамбетова және қауымдастырылған профессор Р.Б. Нұржанова болды.
Семинардың негізгі тақырыптары:
- Миастения гравис: анықтамасы, диагностика әдістері және емдеудің заманауи тәсілдері;
- Ювенильді миастения гравистің ерекшеліктері;
- Жұлын бұлшықет атрофиясын (СМА) диагностикалаудың негізгі критерийлері;
- Кешенді емдеу және оңалту мүмкіндіктері;
- Халықаралық клиникалық шкалаларды – RULM (Revised Upper Limb Module), HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded) және 6MWT (6-Minute Walk Test) қолдану арқылы жұлын бұлшықет атрофиясы бар ересек пациенттерді мониторингілеу.
Ересек СМА пациенттерінің моторлық функцияларын бағалау бойынша практикалық дағдыларды қалыптастыруға ерекше назар аударылды.
Семинар өңірдің медициналық қауымдастығы арасында үлкен қызығушылық тудырып, сирек кездесетін генетикалық аурулар туралы хабардарлықты арттыруға, ерте диагностикалау тәжірибесін жетілдіруге және пәнаралық өзара іс-қимылды дамытуға бағытталған маңызды қадам болды.
Ұйымдастырушылар барлық қатысушылар мен сарапшыларға жоғары белсенділігі, қызығушылығы және кәсіби құзыреттерді дамытуға қосқан үлесі үшін алғыс білдіреді. Семинар қорытындысы бойынша барлық қатысушыларға біліктілікті арттыру курсынан өткені туралы сертификаттар табысталды.
Егер қажет болса, мәтінді ресми медициналық стильге бейімдеп немесе баспасөз хабарламасы форматына келтіріп бере аламын.
